De huidige NIPT-regeling loopt af. Hoe moet het nieuwe aanbod van de niet-invasieve prenatale test eruit gaan zien en vooral: welke plaats moeten ‘nevenbevindingen’ daarin krijgen? Daar is nog niet zorgvuldig genoeg naar gekeken, betogen de auteurs van dit artikel.
Samenvatting
In de context van onderzoek (TRIDENT-2) krijgen zwangere vrouwen die deelnemen aan prenatale screening op trisomie 21, 18 en 13 met de niet-invasieve prenatale test (NIPT), de mogelijkheid om desgewenst ook over eventuele nevenbevindingen te worden geïnformeerd. In een recent advies heeft de Gezondheidsraad aanbevolen die mogelijkheid te handhaven, maar voortaan alleen die nevenbevindingen aan de zwangere te rapporteren die zeer waarschijnlijk ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid van het kind. Er is inmiddels een werkgroep ingesteld om daarvoor een richtlijn te schrijven. In dit artikel betogen wij dat actief zoeken naar gewenste ‘nevenbevindingen’ in feite neerkomt op uitbreiding van de screening en dat de rechtvaardiging van deze keuze tot nu toe ontbreekt. Een kernvraag is of de voordelen van die uitbreiding opwegen tegen het nadeel dat dan onvermijdelijk ook uitkomsten worden gegenereerd die niet bijdragen aan het doel van de screening: het verschaffen van zinvolle reproductieve keuzes.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Implementatie van de NIPT in 2023: vergeet de betrokken professionals niet
Met belangstelling las ik als klinisch geneticus deze publicatie van collegae Dondorp c.s. Sinds 2017 wordt de NIPT in onderzoeksverband aangeboden, waarbij toen al door de minister besloten is dat elke zwangere er voor moest kunnen kiezen om ‘nevenbevindingen’ gerapporteerd te krijgen. Er kwam dus geen randomisering van zwangeren in al dan niet mogen kiezen hiervoor. Dit was een in mijn ogen bijzonder omdat nog niet bekend was (en is) wat de voor- en nadelen van het al dan niet vernemen van (al) deze bevindingen zijn. De psychosociale publicaties vanuit TRIDENT-2 zullen hier dus ook maar deels antwoord op kunnen geven.
Ik ben het eens met het voorstel tot hernieuwde bespreking in de Gezondheidsraad voor zover het de nieuwe scope van preventie betreft, waarbij ook de complexiteit van de counseling noodzakelijkerwijs toeneemt. Uitgaande van de huidige vergunning is de term nevenbevinding grotendeels een juridische: ‘alles wat geen trisomie 13/18/21 is’. Eventuele aanpassingen in de vergunning zullen benadrukken dat het oorspronkelijke doel van prenatale screening op het punt van ernstige aandoeningen bij de foetus gelijk zal blijven; het vergroten van de reproductieve autonomie door het bieden van handelingsopties. Door toenemende kennis over geno-/fenotyperelaties zal het aantal te rapporteren genetische veranderingen in deze categorie geleidelijk toenemen.
Het vergroten van competenties van genetisch professionals is nodig, omdat zij van oudsher gewend zijn om vanuit een individueel diagnostisch ‘zorgparadigma’ te werken. Vanzelfsprekend kunnen zij Wilson en Jungner nog niet bewust toepassen in hun besluitvorming rondom screening als de NIPT en buiten de researchsetting, zoals binnenkort moet. Ik kan me nog goed herinneren hoe ik moest wennen aan die andere manier van denken en oordelen na toetreden tot de Gezondheidsraad.
Sinds de implementatie van breed genetisch onderzoek (NGS) een jaar of 10 geleden is het genereren van (echte) nevenbevindingen bij sommige diagnostische vragen onvermijdelijk. Kennis over zo’n nevenbevinding kan bijdragen aan besluitvorming, ook bij prenatale diagnostiek.
Wij hebben in Groningen ingevoerd dat bij twijfel over al dan niet rapporteren van een dergelijke bevinding vanuit het lab op korte termijn een multidisciplinair, moreel, beraad gehouden kan worden, waarbij een ethicus, jurist en patiëntvertegenwoordiger uitgenodigd (kunnen) worden en gezamenlijk en systematisch wordt nagegaan in hoeverre de voordelen van rapporteren opwegen tegen de nadelen, kortom wat ‘goede zorg’ is. Dit wordt geleid door hiertoe geschoolde professionals als klinisch (moleculair) genetici. Hierdoor wordt lokale ‘moresprudentie’ opgebouwd en worden betrokken professionals langzamerhand wel bedreven in dit nieuwe aspect van hun werk.
Het zich ongemakkelijk voelen van genetisch professionals bij de vraag of tot rapportage van bepaalde resultaten uit de NIPT verantwoord is, heeft twee oorzaken: het gebrek aan kennis van en ervaring met het toepassen van het screeningsparadigma in het algemeen en het voelen van moreel onbehagen in individuele casus. Het eerste kan opgelost worden, het tweede verdient stimulering.
Een praktische en toekomstbestendige richtlijn (met een andere naam!) met aandacht voor beide aspecten plus voor implementatie ervan, zal helpen. Professionals zullen dan in de praktijk zeker verder leren omgaan met dit voor hen nieuwe screeningskader en dus ook, bij de keus niet te rapporteren, met het invoelbare ongemak van meer weten over de foetus dan de zwangere(n). Hierdoor wordt voorkomen dat zwangeren worden belast met informatie die hun autonomie zeker niet vergroot.
reactie auteurs
Wij danken prof. van Langen voor haar reactie op onze bijdrage “Zoeken naar ‘nevenbevindingen’” (NTvG 12 augustus 2022). Het geeft ons de gelegenheid ons betoog op twee punten nader toe te lichten.
In de eerste plaats: volgens Van Langen is het onderscheid tussen doelwitaandoeningen en nevenbevindingen vooral een papieren (of zoals zij schrijft: “juridische”) kwestie. Het doel van de screening is immers “het vergroten van de reproductieve autonomie door het bieden van handelingsopties”. Dat lijkt ons geen juiste redenering. Ga maar na: bij niet-reproductieve screeningsprogramma’s is het doel gezondheidswinst, maar dat wil niet zeggen dat we ons niet meer hoeven af te vragen bij welke scope van het testaanbod (denk aan leeftijdsgrenzen bij kankerscreening), het bereiken van die gezondheidswinst opweegt tegen de altijd ook aanwezige nadelen van screening. Dat is hier niet anders. Hier is die afweging tussen voor- en nadelen gemaakt voor screening op trisomie 21, 18 en 13, en niet voor screening op alle chromosoomafwijkingen die de test nog meer zou kunnen opsporen. Het genoemde doel (verschaffen van zinvolle reproductieve keuzemogelijkheden) is zeker een goede reden om na te gaan of die scope wellicht kan worden uitgebreid, maar het is géén reden om te doen alsof dat eigenlijk al een gepasseerd station zou zijn.
In de tweede plaats: in ons stuk schreven wij dat het niet-rapporteren van als ongewenst beschouwde bevindingen een “ongemakkelijke uitweg uit het probleem” is. Van Langen merkt terecht op dat professionals in de praktijk inmiddels goed met dergelijke situaties kunnen omgaan, of dat anders zouden kunnen leren. Daar twijfelen we geen moment aan. Het multidisciplinaire beraad dat zij noemt heeft in veel centra inmiddels zijn sporen verdiend bij het ondersteunen van de besluitvorming over de zorgvuldige omgang met nevenbevindingen van genoombrede tests in diverse klinische contexten. Maar dan gaat het (mogen we hopen) om echte nevenbevindingen. Ons punt is nu juist: dat is hier niet het geval. De vraag is daarom niet of professionals in de praktijk met dergelijke uitkomsten om weten te gaan, maar of ze om te beginnen in een situatie moeten worden gebracht waarin ze met die uitkomsten worden geconfronteerd. Die vraag had onderdeel moeten uitmaken van een beoordeling van de proportionaliteit van de nu onderhands geëffectueerde uitbreiding van de screening. We zijn blij te lezen dat Van Langen ons pleidooi om die evaluatie alsnog uit te voeren, ondersteunt.
Wybo Dondorp, Guido de Wert, Corrette Ploem
Universiteit Maastricht/ AmsterdamUMC