Collega Schaapveld noemt een aantal mogelijkheden om in een preconceptioneel consult de risico's voor het toekomstige kind en de aanstaande ouders te verminderen (). Helaas wordt in de lijst van aandachtspunten vergeten: het in de familie van (één) van de partners vóórkomen van geestelijke en (of) lichamelijke handicaps die erfelijk kunnen zijn. Dat betekent een indicatie tot erfelijkheidsadvies in een klinisch-genetisch centrum. Dat geldt óók indien één der partners zelf een mogelijk erfelijk bepaalde aandoening heeft. Deze risicofactoren komen onder de aandacht indien er een adequate familieanamnese wordt opgenomen. Het belang daarvan kan niet voldoende onderstreept worden, juist nu dragerschap voor relatief frequente oorzaken van mentale retardatie (bijvoorbeeld van het fragiele-X-syndroom) nauwkeurig kan worden vastgesteld; dit geldt ook voor Duchenne-spierdystrofie, hemofilie, of cystische fibrose. Nagaan van de familiegeschiedenis en tijdig signaleren van daaruit voortkomende risicofactoren lijken zinvoller dan routinematig adviseren van een HIV-test, zeker als niet wordt aangegeven of dat alleen de toekomstige moeders of beide ouders zou moeten betreffen.
Het voorstel om alle aanstaande zwangeren met hun partners te laten testen op dragerschap van recessief erfelijke ziekten zoals cystische fibrose, thalassemie en sikkelcelanemie gaat eraan voorbij dat er in Nederland geen programma's bestaan om dit mogelijk te maken. De discussie over de wenselijkheid van dergelijke programma's is op gang gekomen. De Wet op het Geneeskundig Bevolkingsonderzoek (1994) is uiterst terughoudend. Een beoordelingscommissie voor eventuele programma's is ingesteld. Een Gezondheidsraadadvies ‘Genetic screening’ (1994) geeft een uitvoerige analyse van zorgvuldigheidseisen bij screening en wil screening op dragerschap voor toekomstige ouders niet uitsluiten.
Het ongericht aanbevelen tot staken of wijzigen van medicatie bij vrouwen met epilepsie of diabetes mellitus is een gevaarlijk advies, omdat staken van therapie bij beide aandoeningen gemiddeld grote risico's inhoudt.
De vermelding van de sterke reductie van nieuwe gevallen van thalassemie op Cyprus lijkt mij ongenuanceerd; dit voorbeeld is voor Nederland niet zonder meer toepasbaar. De incidentie van de ziekte is op Cyprus hoog, zodat iedereen kinderen met deze zeer ernstige erfelijke anemie kent. De frequentie van gezonde dragers is eveneens hoog (circa 1:10) en in het gezondheidszorgstelsel heeft men een aanbod tot premaritaal dragerschapsonderzoek ingebouwd. Prenatale diagnostiek bij zwangerschappen van ouders die beiden drager zijn (met risico van 1:4 op een aangedane foetus) is mogelijk door middel van DNA-onderzoek in een vlokkentest.
Het belangrijkste is echter het bereiken van vrije en geïnformeerde keuze voor ouders met eventuele genetische risico's, ongeacht welke keuze zij maken. In Nederland gaat het om ziekten zoals cystische fibrose (1:30 mensen drager, 1:3600 pasgeborenen aangedaan), thalassemie en sikkelcelziekte (sterk verschillende frequenties van ziekte en dragerschap onder autochtonen en allochtonen, met verhoogde frequenties onder mediterrane, Afrikaanse en Aziatische groepen). Dat leidt tot grote complexiteit bij evenwichtige voorlichting en organisatie van dragerschapsonderzoeksprogramma's.
De slotvraag van Schaapveid over kosten-effectiviteitsanalyse van preconceptionele onderzoeken kan dan ook niet simpel beantwoord worden: geïnformeerde keuzen zijn moeilijker te meten dan het kostenbesparingseffect van een afgebroken zwangerschap.
Een belangrijke stap voorwaarts zou zijn als in de medische opleiding en in de huisartsenspecialisatie voldoende kennisniveau zou worden bereikt om een goede analyse van bestaande risicofactoren voor een toekomstig kind te maken.
Het preconceptionele consult: een goed idee?
Rotterdam, juli 1995,
Collega Schaapveld noemt een aantal mogelijkheden om in een preconceptioneel consult de risico's voor het toekomstige kind en de aanstaande ouders te verminderen (). Helaas wordt in de lijst van aandachtspunten vergeten: het in de familie van (één) van de partners vóórkomen van geestelijke en (of) lichamelijke handicaps die erfelijk kunnen zijn. Dat betekent een indicatie tot erfelijkheidsadvies in een klinisch-genetisch centrum. Dat geldt óók indien één der partners zelf een mogelijk erfelijk bepaalde aandoening heeft. Deze risicofactoren komen onder de aandacht indien er een adequate familieanamnese wordt opgenomen. Het belang daarvan kan niet voldoende onderstreept worden, juist nu dragerschap voor relatief frequente oorzaken van mentale retardatie (bijvoorbeeld van het fragiele-X-syndroom) nauwkeurig kan worden vastgesteld; dit geldt ook voor Duchenne-spierdystrofie, hemofilie, of cystische fibrose. Nagaan van de familiegeschiedenis en tijdig signaleren van daaruit voortkomende risicofactoren lijken zinvoller dan routinematig adviseren van een HIV-test, zeker als niet wordt aangegeven of dat alleen de toekomstige moeders of beide ouders zou moeten betreffen.
Het voorstel om alle aanstaande zwangeren met hun partners te laten testen op dragerschap van recessief erfelijke ziekten zoals cystische fibrose, thalassemie en sikkelcelanemie gaat eraan voorbij dat er in Nederland geen programma's bestaan om dit mogelijk te maken. De discussie over de wenselijkheid van dergelijke programma's is op gang gekomen. De Wet op het Geneeskundig Bevolkingsonderzoek (1994) is uiterst terughoudend. Een beoordelingscommissie voor eventuele programma's is ingesteld. Een Gezondheidsraadadvies ‘Genetic screening’ (1994) geeft een uitvoerige analyse van zorgvuldigheidseisen bij screening en wil screening op dragerschap voor toekomstige ouders niet uitsluiten.
Het ongericht aanbevelen tot staken of wijzigen van medicatie bij vrouwen met epilepsie of diabetes mellitus is een gevaarlijk advies, omdat staken van therapie bij beide aandoeningen gemiddeld grote risico's inhoudt.
De vermelding van de sterke reductie van nieuwe gevallen van thalassemie op Cyprus lijkt mij ongenuanceerd; dit voorbeeld is voor Nederland niet zonder meer toepasbaar. De incidentie van de ziekte is op Cyprus hoog, zodat iedereen kinderen met deze zeer ernstige erfelijke anemie kent. De frequentie van gezonde dragers is eveneens hoog (circa 1:10) en in het gezondheidszorgstelsel heeft men een aanbod tot premaritaal dragerschapsonderzoek ingebouwd. Prenatale diagnostiek bij zwangerschappen van ouders die beiden drager zijn (met risico van 1:4 op een aangedane foetus) is mogelijk door middel van DNA-onderzoek in een vlokkentest.
Het belangrijkste is echter het bereiken van vrije en geïnformeerde keuze voor ouders met eventuele genetische risico's, ongeacht welke keuze zij maken. In Nederland gaat het om ziekten zoals cystische fibrose (1:30 mensen drager, 1:3600 pasgeborenen aangedaan), thalassemie en sikkelcelziekte (sterk verschillende frequenties van ziekte en dragerschap onder autochtonen en allochtonen, met verhoogde frequenties onder mediterrane, Afrikaanse en Aziatische groepen). Dat leidt tot grote complexiteit bij evenwichtige voorlichting en organisatie van dragerschapsonderzoeksprogramma's.
De slotvraag van Schaapveid over kosten-effectiviteitsanalyse van preconceptionele onderzoeken kan dan ook niet simpel beantwoord worden: geïnformeerde keuzen zijn moeilijker te meten dan het kostenbesparingseffect van een afgebroken zwangerschap.
Een belangrijke stap voorwaarts zou zijn als in de medische opleiding en in de huisartsenspecialisatie voldoende kennisniveau zou worden bereikt om een goede analyse van bestaande risicofactoren voor een toekomstig kind te maken.