Foetale echografie en neurale-buisdefecten: morfologische diagnose zonder klinische zekerheid

Groningen, januari 1991,

Het is een goede zaak dat Van Gool en Theunissen in hun artikel nog eens de aandacht vragen voor de prenatale diagnostiek van het neurale-buisdefect Wij zijn het zeker met hen eens dat het niet juist is bij patiënten met een verhoogde kans op dit defect te volstaan met uitsluitend echografisch onderzoek.

Het valt op dat de auteurs uitsluitend de term ‘verhoogd risico’ hanteren. Dit is enigszins verwarrend, omdat niet elke zwangere met verhoogd risico op een neurale-buisdefect voor prenatale diagnostiek door middel van amnionpunctie in aanmerking komt. Immers volgens de landelijke geldende indicatielijst komen hiervoor slechts enkele nauwkeurig omschreven groepen in aanmerking.1 Zwangeren die tot één van deze groepen behoren, dient men te wijzen op de mogelijkheid een amnionpunctie te ondergaan. Er zijn echter ook zwangeren die wel degelijk een ‘verhoogd’, doch een niet ‘hoog genoeg’ risico hebben om voor een amnionpunctie in aanmerking te komen; zij kunnen eenvoudigweg geen aanspraak maken op een amnionpunctie. Onzes inziens is dit niet geheel ten onrechte gezien het abortusrisico van de punctie (0,5%). Ook een aantal zwangeren dat wel voor een amnionpunctie in aanmerking komt, zal er wegens dit risico van afzien. In deze gevallen kan het verrichten van uitgebreid echografisch onderzoek door een daarin gespecialiseerde obstetricus, in combinatie met een maternal serum alpha-fetoprotein-bepaling, wel degelijk uitkomst bieden.2 Dit onderzoek dient dan dus niet om tot een gedifferentieerder diagnose te komen, zoals de auteurs stellen.

Vervolgens plaatsen wij graag een kanttekening bij de aanbeveling om de prenatale diagnostiek van een neurale-buisdefect in een perinatologisch samenwerkingsverband te verrichten. Het ontgaat ons waarom deze conclusie logischerwijs zou voortvloeien uit de door de auteurs genoemde ziektegeschiedenissen. De eerder vermelde indicatielijst geeft immers duidelijke richtlijnen waar de zwangerschapsbegeleider zich aan dient te houden. Deze lijst heeft zijn bindend karakter inmiddels meer dan eens bewezen.34 Desondanks zijn ook wij in het verleden diverse malen geconfronteerd met ziektegeschiedenissen betreffende patiënten die een kind kregen met een neuralebuisdefect en die geen amnionpunctie hadden ondergaan, terwijl zij daar op grond van hun voorgeschiedenis voor in aanmerking hadden moeten komen. Indien een patiënt of haar zwangerschapsbegeleider om welke reden dan ook afziet van adequate prenatale diagnostiek, staat elk diagnostisch samenwerkingsverband machteloos, ongeacht de samenstelling ervan. Bovendien valt er, en de auteurs geven dat zelf ook aan, over de prognose van een neurale-buisdefect in de 16e week van de zwangerschap nog niets te zeggen. Bij deze zwangerschapsduur wordt het eventueel afbreken van de zwangerschap bepaald door de diagnose ‘neurale-buisdefect’ alleen, niet door de gedifferentieerdheid van de diagnose. Voor een perinatologisch samenwerkingsverband in deze fase van de zwangerschap lijkt dan ook geen noodzaak te bestaan. Natuurlijk zal het bij een later in de zwangerschap (bijvoorbeeld na 24 weken) ontdekt neurale-buisdefect zeker zijn nut hebben om met een team van obstetricus, kinderarts en kinderneuroloog te overleggen over tijdstip, wijze en plaats van de partus, over de opvang van ouders en kind en over het coördineren van de voorlichting aan de ouders. In ons centrum hebben wij uitgebreide en zeer goede ervaringen met deze vorm van samenwerking.