Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een Nederlandse familie met familiale mediterrane koorts

Klinische praktijk
E.J.K. Zweers
D.W. Erkelens
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:1570-3
Abstract
Abstract
Sluiten
Familial mediterranean fever in a Dutch father and daughter.

- Familial mediterranean fever (or recurrent hereditary polyserositis) is a genetic disorder with an autosomal recessive pattern of inheritance which occurs mostly in patients with eastern Mediterranean origin. Two Dutch patients are described, a 25-year-old women and her 58-year-old father, who suffered from recurring abdominal complaints, fever, and increased erythrocyte sedimentation rate, without evidence of Middle Eastern ancestry or hyperimmunoglobulinemia D.

Samenvatting

Familiale mediterrane koorts (of familiale paroxismale polyserositis) is een autosomaal recessief overervende ziekte, die voornamelijk voorkomt bij patiënten uit het oostelijke Middellandse-Zeegebied. Dat de ziekte ook gediagnostiseerd kan worden bij patiënten met aanvallen van koorts en buikpijn die geen mediterrane achtergrond hebben, wordt geïllustreerd aan de hand van de ziektegeschiedenissen van een 25-jarige vrouw en haar 58-jarige vader die leden aan recidiverende buikpijn met koorts en verhoogde BSE. Differentiaaldiagnostisch werd hypergammaglobulinemie D uitgesloten.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:1570-3
Vakgebied
Interne vakken
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, afd. Interne Geneeskunde, Utrecht.

E.J.K.Zweers en prof.dr.D.W.Erkelens, internisten.

Contact E.J.K.Zweers, Ziekenhuis Bronovo, afd. Interne Geneeskunde, Bronovolaan 5, 2597 AX 's-Gravenhage

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Nijmegen, augustus 1993,

Zweers en Erkelens beginnen hun artikel met aan te geven dat familiale mediterrane koorts een autosomaal recessief overervende ziekte is (1993;1570-3). Vervolgens worden een vader en een dochter besproken bij wie de diagnose ‘familiale mediterrane koorts’ gesteld werd. In de beschouwing halen de auteurs nogmaals het autosomaal recessieve overervingspatroon van de ziekte aan, maar gaan er in het geheel niet op in dat in de door hen beschreven familie de aandoening veeleer dominant lijkt over te erven. In de literatuur zijn meer families beschreven met familiale mediterrane koorts in opeenvolgende generaties, compatibel met dominante overerving.1-3 Dit heeft geleid tot de nodige controverse over de exacte vorm van overerving, waarbij ook gesuggeerd is dat familiale mediterrane koorts een heterogeen ziektebeeld zou kunnen zijn. Wij betreuren dat de auteurs aan deze discussie geheel voorbij zijn gegaan.

N. Knoers
B. Hamel
Literatuur

  1. Reimann HA, Moadic J, Semerdjian S, Sahyoun PF. Periodic peritonitis – heredity and pathology. Report of seventy cases. JAMA 1954; 154: 1254-9.

  2. Heller H, Sohar E, Sherf L. Familial mediterranean fever. Arch Int Med 1958; 102: 50-71.

  3. Nilsson SE, Floderus S. Nine cases of hereditary periodic disease. Acta Med Scand 1964; 175: 341-6.

E.J.K.
Zweers

Utrecht, augustus 1993,

Wij danken Knoers en Hamel voor hun bijdrage. Ook wij zijn op de hoogte van het mogelijke dominante overerven van deze aandoening. De ziektegeschiedenis van de door ons beschreven vader en dochter suggereert inderdaad een dominante overerving. Desondanks hebben wij de diagnose ‘familiale mediterrane koorts’ bij uitsluiting van andere ziekten gesteld. Het commentaar van Knoers en Hamel ondersteunt de beslissing om ondanks het mogelijk niet recessief overerven bij deze vader en dochter, toch de diagnose ‘familiale mediterrane koorts’ te stellen.

Sinds het bekend is dat het oorzakelijk gen gelokaliseerd is op de korte arm van chromosoom 16, wordt genetisch onderzoek bij bijzondere vormen van familiale mediterrane koorts zoals bij de patiënten door ons beschreven, uitermate waardevol.1

E.J.K. Zweers
Literatuur

  1. Pras E, Aksentijevich I, Gruberg L, et al. Mapping of a gene causing familial mediterranean fever to the short arm of chromosome 16. N Engl J Med 1992; 326: 1509-13.