Samenvatting
Erfelijke amyloïde angiopathie leidend tot familiaire hersenbloedingen, is tot nu toe slechts beschreven in de bevolking van het N.W. deel van IJsland en van Scheveningen. In dit artikel worden 136 patiënten met familiaire hersenbloedingen beschreven, die allen uit Katwijk afkomstig zijn en binnen drie grote stambomen voorkomen. Bij hen bestaat een autosomaal dominant overervingspatroon. Een samenhang tussen de stambomen uit IJsland, Scheveningen en Katwijk is (nog) niet aangetoond.
De corticale hersenvaten hebben een uitgebreide amyloïde arteriolosclerose. Behalve in de arteriolae van de cortex cerebri en sporadisch van de cortex cerebelli vindt men de amyloïdafzettingen in de kleinere arachnoïdale arteriën boven de aangetaste cortexgebieden. De onregelmatige verdeling ervan in velden en clusters leidt tot oppervlakkig gelegen infarcten en secundair daaraan, bloedingen. Het zeer grote aantal en de rangschikking van deze arteriolosclerotische veranderingen verschillen duidelijk van de zich met Kongorood kleurende angiopathie zoals gezien wordt bij de normale veroudering of bij de dementie volgens Alzheimer.
Over de samenstelling van het amyloïd bij de Nederlandse patiënten is nog geen onderzoek verricht. Bij de IJslandse patiënten blijkt het te bestaan uit een aggregaat van het microproteïne cystatine C (gamma-trace) moleculen, die zich door een puntmutatie van de normale structuur onderscheiden. Er blijkt een grote klinische en pathologische gelijkenis tussen de IJslandse en Nederlandse patiënten te bestaan: de leeftijd waarop deze hersenbloedingen zich echter openbaren, is in IJsland 20-40 jaar, bij de Nederlandse patiënten 45-65 jaar. Dit leeftijdsverschil doet veronderstellen dat er twee varianten van de aandoening zijn.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Leiden, november 1986,
Luyendijk et al. (1986;1935-40) beschrijven het voorkomen van cerebrale amyloïde angiopathie bij 3 Katwijkse families met een verhoogde kans op hersenbloedingen. Zonder de erfelijkheid van deze aandoening te willen aanvechten, is er onzes inziens onvoldoende reden om aan te nemen dat deze autosomaal dominante afwijking alleen zou voorkomen bij enkele families in Katwijk, Scheveningen en IJsland. Aannemelijker lijkt het ons dat de expressie van dit gen vooral tot uiting komt in genoemde bevolkingsgroepen.
Een kenmerkende overeenkomst tussen de genoemde (sub)-populaties is hun hoge visconsumptie. Uit epidemiologisch en dierexperimenteel onderzoek is gebleken dat een hoge visconsumptie sterk correleert met een verminderde tromboseneiging.1 Te zamen met beschreven vaatwandafwijkingen zou dit aanleiding kunnen zijn tot een verhoogde kans op hersenbloedingen. Zoals de schrijvers al voorzichtig suggereren, kunnen de voedingsgewoonten ook een rol spelen bij het verschil in de leeftijd van optreden van de bloeding. Het feit dat de ziekte in IJsland zich ca. 30 jaar eerder manifesteert, kan immers een weerspiegeling zijn van de hogere visconsumptie in dat land. Het zou interessant zijn om in de belaste families na te gaan of de (non-)penetrantie van deze genetische vaatafwijking afhankelijk is van de mate van visconsumptie.
Goodnight Jr SH, Harris WS, Connor WE, et al. Polyunsaturated fatty acids, hyperlipidemia, and thrombosis. Arteriosclerosis 1982; 2: 87-113.
(Geen onderwerp)
Leiden, november 1986,
Het schijnbaar exclusief voorkomen van deze autosomaal dominante aandoening in IJsland, Scheveningen en Katwijk heeft ons evenals de collegae Drijver en Kromhout zeer geïntrigeerd. Hoewel het in ons artikel niet naar voren is gekomen, zijn serieuze pogingen in het werk gesteld om het vóórkomen in andere dan de genoemde plaatsen na te gaan. Niettegenstaande voordrachten op internationale congressen van neurologen/neurochirurgen en op andere bijeenkomsten (Europa, Zuid-Amerika, Japan, etc.) en ondanks gerichte navraag, zijn er geen reacties geweest van buitenlandse collegae bij wie een dergelijk familiair optredend beeld bekend is. Vele plaatsen in de wereld zijn aan te wijzen waar en een hoge visconsumptie bestaat en de medische zorg een hoge standaard heeft. Voorts komt de aandoening eveneens voor in families, waarvan één der ouders of grootouders, uit onze Katwijkse families afkomstig is, en die zich elders in Nederland (en niet in andere kustplaatsen) hebben gevestigd. Overigens is een mogelijke samenhang tussen voedingsgewoonten, in casu hoge visconsumptie, en het manifest worden van het gen op verschillende leeftijden zeker niet uit te sluiten.