Zie ook het artikel op bl. 1121.
Dames en Heren,
Hereditaire hemochromatose is een ijzerstapelingsziekte die bij blanken frequent voorkomt. De klassieke vorm wordt gekenmerkt door een te grote ijzerresorptie uit de darm, waarbij het lichaam niet in staat is de overmaat aan ijzer te elimineren. In deze les beschrijven wij de ziektegeschiedenis van een man die de polikliniek Voortplanting consulteerde wegens primaire subfertiliteit en verworven ejaculatiestoornissen. Deze bleken te berusten op een hypofysair hypogonadisme door ijzerstapeling. Nadat patiënt was behandeld voor de hemochromatose door middel van aderlatingen werd therapie met gonadotropinen ingesteld, wat resulteerde in herstel van ejaculatie en spermatogenese.
Patiënt A is een 36-jarige man die zich met zijn vrouw meldt op de polikliniek wegens primaire subfertiliteit. Zij hebben al ruim een jaar een kinderwens. De vrouw is 32 jaar met een blanco voorgeschiedenis; zij heeft een regulaire ovulatoire cyclus en er zijn geen aanwijzingen voor tuba-afwijkingen…
Artikelinformatie
(Geen onderwerp)
Brunssum, mei 2007,
De interessante klinische les van Ten Kate-Booij et al. (2007:1105-8) vestigt opnieuw de aandacht op hereditaire hemochromatose, naar aanleiding van een minder gebruikelijke presentatie van dit ziektebeeld. De diagnostiek en de behandeling staan duidelijk beschreven. Op bl. 1106 stellen de auteurs dat de mate van ijzerstapeling kan worden afgelezen aan de hoogte van de transferrineverzadigingsfractie. Dit is niet helemaal juist en werkt mogelijk verwarrend. Een verhoogde transferrineverzadiging is een indicatie van de verstoorde ijzerhuishouding en de ferritinespiegel is een maat voor de ijzervoorraad.1-3
Dit wordt fraai geïllustreerd bij de beschreven patiënt (tabel 2): de transferrineverzadiging is na 70 aderlatingen nog altijd sterk verhoogd, terwijl de ferritinespiegel is gedaald van 5468 naar 238 μg/l (er staat abusievelijk mg/l vermeld).
Cavill I, Jacobs A, Worwood M. Diagnostic methods for iron status. Ann Clin Biochem. 1986;23(Pt 2):168-71.
Edwards CQ, Griffen LM, Kaplan J, Kushner JP. Twenty-four hour variation of transferrin saturation in treated and untreated haemochromatosis homozygotes. J Intern Med. 1989;226:373-9.
Beutler E, Felitti V, Ho NJ, Gelbart T. Relationship of body iron stores to levels of serum ferritin, serum iron, unsaturated iron binding capacity and transferrin saturation in patients with iron storage disease. Acta Haematol. 2002;107:145-9.
(Geen onderwerp)
Breda, juni 2007,
Wij zetten uiteen dat het bepalen van de transferrineverzadigingsfractie volgens de vigerende CBO-consensus ‘Hereditaire hemochromatose’ een gevoelige biochemische screeningtest is voor deze aandoening. De transferrineverzadigingsfractie is bij hereditaire hemochromatose bijna altijd verhoogd, ook als de ferritineconcentratie in het serum nog normaal is.
Bij een nuchtere transferrineverzadigingsfractie > 50% voor vrouwen en > 60% voor mannen is de sensitiviteit 0,92 bij een specificiteit van 0,93 en een positief voorspellende waarde voor de diagnose ‘hereditaire hemochromatose’ van 86%.1 2
De zin ‘De mate van ijzerstapeling kan worden afgelezen aan de hoogte van de transferrineverzadigingsfractie.’ is mogelijk wat ongelukkig geformuleerd. De mate van ijzerstapeling in het lichaam kan inderdaad het beste worden beoordeeld aan de hand van de ferritineconcentratie (in ‘steady state’). Screening op hemochromatose echter vindt plaats met bepaling van de transferrineverzadiging. Deze is het eerste afwijkend bij ijzerstapeling, maar normaliseert weer als laatste na behandeling, maar soms normaliseert deze niet meer. Wij hadden niet de intentie hiermee aan te geven dat onder therapie de transferrineverzadigingsfractie verandert, maar wij wilden aangeven dat de bepaling hiervan gebruikt kan worden als eerst aangewezen opsporingstest.
Bassett ML, Halliday JW, Ferris RA, Powell LW. Diagnosis of hemochromatosis in young subjects: predictive accuracy of biochemical screening tests. Gastroenterology. 1984;87:628-33.
Borwein S, Ghent CN, Valberg LS. Diagnostic efficacy of screening tests for hereditary hemochromatosis. Can Med Assoc J. 1984;131:895-901.