Dames en Heren,
In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 10.000 vrouwen de diagnose ‘mammacarcinoom’ gesteld. De kans op het krijgen ervan is bij een vrouw ongeveer 10. Hiermee is mammacarcinoom in Nederland de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen.1
Er zijn diverse typen primair mammacarcinoom. De meest voorkomende vormen zijn het infiltrerend ductaal carcinoom (90), uitgaand van de melkafvoergangen, en het lobulair carcinoom, hetwelk ontstaat in de lobuli. Zeldzamere vormen zijn onder andere het mucineus carcinoom, het medullair carcinoom en het papillair carcinoom.2 3
Recent werden wij in onze kliniek geconfronteerd met onderstaande 3 casussen, die duidelijk maken dat een maligne tumor in de mamma niet altijd een primair mammacarcinoom is. Men moet bedacht zijn op de aanwezigheid van andere vormen van maligniteit in de mamma.
Bij patiënt A, een vrouw van 75 jaar, wordt een superficieel spreidend melanoom op de rechter schouder, met een Breslow-dikte van…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Groningen, april 2005,
De casus van een 39-jarige vrouw met een naar de mamma gemetastaseerd medullair schildkliercarcinoom trok onze bijzondere aandacht in het artikel van Sauer et al. (2005:729-34). De diagnose als medullair schildkliercarcinoom kan, als onderdeel van een familiair multipele-endocriene-neoplasie(MEN)-syndroom type 2, grote consequenties hebben, zowel bij de preoperatieve voorbereiding van de patiënt als voor de familieleden.
De meest voorkomende vormen van MEN2 zijn MEN2A (gekarakteriseerd door medullair schildkliercarcinoom, feochromocytoom en hyperparathyreoïdie), MEN2B (medullair schildkliercarcinoom, feochromocytoom, neuromen van slijmvliezen en huid, en een marfanoïde habitus) en familiair voorkomend medullair schildkliercarcinoom. Alle MEN2-varianten zijn autosomaal dominant erfelijk door mutaties in het RET-proto-oncogen.1 Gelet op de mogelijke aanwezigheid van een feochromocytoom als onderdeel van MEN2, is het van groot belang dat in alle gevallen van medullair schildkliercarcinoom een feochromocytoom preoperatief wordt uitgesloten. Bovendien is, in het bijzonder voor familieleden, een effectieve preventieve behandeling (totale thyreoïdectomie) voorhanden, en is het gewenst alle patiënten die zich met een medullair schildkliercarcinoom presenteren genetisch te testen op de aanwezigheid van mutaties in het RET-gen.2 3 Indien de genetische screening nog niet bekend is, kan de concentratie metanefrinen in de 24-uursurine worden bepaald. Hoewel dat niet duidelijk is vermeld, gaan wij ervanuit dat in de beschreven casus screening op de aanwezigheid van RET-mutaties en/of de aanwezigheid van een feochromocytoom heeft plaatsgevonden. Dit laatste is noodzakelijk om een dodelijke hypertensieve crisis in de directe postoperatieve periode te voorkomen.
Het medullaire schildkliercarcinoom is een zeldzame vorm van schildklierkanker. Zoals in de casus beschreven, is de diagnose preoperatief goed te stellen (door cytologisch onderzoek en/of bepaling van de serumconcentratie calcitonine). Het is echter essentieel om preoperatief maatregelen te nemen bij de aanwezigheid van een MEN2-syndroom.
Hofstra RMW, Luijt RB van der, Lips CJM. Van gen naar ziekte; van het RET-gen naar multipele endocriene neoplasie type 2A en 2B, sporadisch en familiair medullair schildkliercarcinoom, ziekte van Hirschsprung en papillair schildkliercarcinoom. [LITREF JAARGANG="2001" PAGINA="2217-21"]Ned Tijdschr Geneeskd 2001;145:2217-21.[/LITREF]
Kahraman T, Groot JWB de, Rouwe C, Hofstra RMW, Links TP, Sijmons RH, et al. Acceptable age for prophylactic surgery in children with multiple endocrine neoplasia type 2a. Eur J Surg Oncol 2003;29:331-5.
Machens A, Niccoli-Sire P, Hoegel J, Frank-Raue K, Vroonhoven TJ van, Roeher HD, et al. Early malignant progression of hereditary medullary thyroid cancer. N Engl J Med 2003;349:1517-25.
(Geen onderwerp)
Enschede, mei 2005,
Inderdaad is bij onze patiënte een familiaire aanleg uitgesloten evenals de aanwezigheid van een feochromocytoom. Wij vonden het echter voor de boodschap van de klinische les niet direct van belang om deze aanvullende gegevens te vermelden.