Klinisch denken en beslissen in de praktijk. Een 31-jarige vrouw met voorbijgaande visusklachten en polycytemie

Groningen, januari 2005,

Houwerzijl et al. beschrijven de ziektegeschiedenis van een patiënte bij wie na veel (wellicht overbodig) onderzoek de diagnose ‘ziekte van Rendu-Osler-Weber’ wordt gesteld (2005:125-31).

Achteraf blijkt dat haar moeder eveneens deze afwijking had en dat patiënte de voor deze ziekte karakteristieke teleangiëctasieën op de conjunctivae en de onderlip vertoonde. Mijn hooggeleerde opleider hamerde op het verrichten van een uitgebreid lichamelijk onderzoek en het afnemen van een uitgebreide familieanamnese.

Volgens de schrijvers van het artikel gaat het om de didactische waarde van de praktijksituatie. Ondanks deze cryptische omschrijving vind ik het merkwaardig dat over deze missers in het geheel niet wordt gerept.

Groningen, januari 2005,

Wij zijn het met collega Bijkaart eens dat de familieanamnese en het lichamelijk onderzoek essentiële onderdelen zijn van het diagnostische proces. Het derde leerpunt van de casus impliceert ook dat door onvoldoende uitgevoerd lichamelijk onderzoek aanwijzingen (zoals teleangiëctasieën en centrale cyanose) voor de uiteindelijke diagnose (de ziekte van Rendu-Osler-Weber) gemist werden. Bij de door ons beschreven patiënte werden deze afwijkingen met name niet opgemerkt doordat te snel werd verondersteld dat premature atherosclerose de klachten veroorzaakte.

Daarnaast zal het de meeste lezers van ons artikel waarschijnlijk niet zijn ontgaan dat met behulp van een grondig uitgevoerde familieanamnese sneller de uiteindelijke diagnose had kunnen worden gesteld – dat is de didactische waarde van de weergegeven praktijksituatie. De combinatie van het vermoeden van een ‘transient ischaemic attack’ (TIA) bij onze patiënte en de wetenschap van het vóórkomen van de ziekte van Rendu-Osler-Weber bij patiëntes moeder en opa had de diagnostiek van de mogelijke TIA namelijk aanzienlijk kunnen bekorten. Hetzelfde geldt voor de bij patiënte gevonden polycytemie. Hiertoe was het echter voor de arts wel noodzakelijk te weten dat zowel een TIA als polycytemie een manifestatie kan zijn van pulmonale arterioveneuze malformaties (PAVM’s), welke met name in het kader van de ziekte van Rendu-Osler-Weber optreden. Bij dergelijke presentaties zou dus gericht gevraagd moeten worden naar onder andere het voorkomen van de ziekte van Rendu-Osler-Weber in de familie en gekeken dienen te worden of teleangiëctasieën op huid of slijmvliezen aanwezig zijn. In de praktijk blijkt echter dat bij veel patiënten bij wie er duidelijke aanwijzingen waren voor de ziekte van Rendu-Osler-Weber, ischemische cerebrale episoden of hersenabcessen hebben plaatsgevonden zonder dat er een relatie met PAVM’s of de ziekte van Rendu-Osler-Weber gelegd werd.1

In het algemeen geldt dat artsen vaak de waarde van de familieanamnese onderschatten en deze wegens gebrek aan tijd of medische kennis onvolledig afnemen. Een bijkomend probleem is dat veel patiënten vaak niet op de hoogte zijn van de ziekten van hun familieleden.2