Inleiding
de ziekten
Autosomaal dominante cerebellaire ataxieën (ADCA's) vormen een groep van cerebellaire degeneratieve aandoeningen die genetisch opmerkelijk heterogeen is (figuur).1 De klinische presentatie en het beloop zijn daarentegen vrij stereotiep: een over vele jaren tot decennia langzaam progressieve symmetrische cerebellaire ataxie, met aanvankelijk vooral een gangataxie, dysartrie en oogbewegingsstoornissen. Daarnaast kunnen allerhande minder specifieke verschijnselen voorkomen, zoals extrapiramidale stoornissen, amyotrofie, polyneuropathie, opticusatrofie, retinopathie en dementie. Hoewel ieder genotype weliswaar een enigszins specifiek fenotype bezit (tabel), is de fenotypische overlap tussen de verschillende genotypen zo groot dat een accurate diagnose niet alleen op basis van de kliniek gesteld kan worden. Andere determinanten die een rol spelen bij de klinische variatie, zijn onder andere ziekteduur en leeftijd. De term ‘spinocerebellaire ataxie’ (SCA) wordt vaak gebruikt als syndroomnaam; hij duidt op de langebaanverschijnselen, hyperreflexie en sensibiliteitsstoornissen aan de benen, die vaak gevonden worden. De bekende typen episodische…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Nijmegen, april 2004,
Kremer et al. geven in hun artikel (2004:614-6) een fraai overzicht van de heden ten dage bekende genotypen van autosomaal dominante cerebellaire ataxieën (ADCA's). Als klinische bijzonderheid van de SCA7-mutatie wordt retinitis pigmentosa genoemd. Wij zijn echter van mening dat de ADCA met SCA7-mutatie primair gekenmerkt wordt door een degeneratie van de kegeltjes van de retina, een zogenaamde kegeldystrofie met visusverlies en gestoord kleurenzien, die in een gevorderd stadium in een kegel-staafdystrofie kan overgaan.1-3 Klassieke retinitis pigmentosa (kokerzien met goede visus, karakteristieke beenbalkpigmentaties in de midperiferie van de fundus oculi en selectief gestoord staafjeselektroretinogram) wordt bij ADCA met SCA7-mutatie bij de beschreven patiënten niet aangetroffen.1-3
Martin J, Van Regemorter N, Del-Favero J, Lofgren A, Van Broeckhoven C. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) – correlations between phenotype and genotype in one large Belgian family. J Neurol Sci 1999;168:37-46.
Abe T, Tsuda T, Yoshida M, Wada Y, Kano T, Itoyama Y, et al. Macular degeneration associated with aberrant expansion of trinucleotide repeat of the SCA7 gene in 2 Japanese families. Arch Ophthalmol 2000;118:1415-21.
Aleman TS, Cideciyan AV, Volpe NJ, Stevanin G, Brice A, Jacobson SG. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) shows a cone-rod dystrophy phenotype. Exp Eye Res 2002;74:737-45.
(Geen onderwerp)
Nijmegen, mei 2004,
De collegae Cruysberg en Deutman, oogartsen, wijzen er terecht op dat de retina-afwijkingen bij SCA7-mutatie geen retinitis pigmentosa genoemd mogen worden, maar dat het gaat om een retinadegeneratie die bestaat uit een ‘kegel(staafjes)dystrofie’. De door ons gebruikte terminologie was dan ook incorrect.