Samenvatting
Na een ongecompliceerde zwangerschap werd een meisje geboren met ernstige gewrichtscontracturen en diverse fracturen van de lange pijpbeenderen. Er waren geen congenitale afwijkingen in de familieanamnese. Op grond van de karakteristieke klinische presentatie luidde de diagnose ‘amyoplasie’, dat wil zeggen een onvolledige aanleg van de skeletspieren. De oorzaak van amyoplasie is onbekend. Naast de aanlegstoornis van de spieren, die symmetrisch is en met name de extremiteiten betreft, zijn er contracturen en diepe kuiltjes van de huid rondom de gewrichten. Bij dit ziektebeeld zijn diverse frequent voorkomende samenhangende afwijkingen beschreven, waaronder buikwanddefecten, midfaciale capillaire hemangiomen en hypoplastische externe genitalia. Het betreft altijd sporadische gevallen; er is een opvallende discordantie tussen identieke tweelingen; de kinderen van patiënten zijn gezond. In tegenstelling tot de zeer ernstige neonatale presentatie is de prognose relatief goed, mede dankzij intensieve multidisciplinaire therapie en een normale intelligentie van de patiënten.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Enschede, oktober 2002,
Petru et al. beschrijven een meisje met congenitale contracturen, spierzwakte en fracturen van beide armen en bovenbenen bij de geboorte en verminderde kindsbewegingen tijdens de zwangerschap (2002:1883-6). Op grond van het kenmerkende klinische beeld en de ernstige afwijkingen bij de CT-scan van spieren stelden zij de diagnose ‘amyoplasia congenita’. Een spierbiopsie werd niet verricht, waarschijnlijk vanwege het vrijwel ontbreken van spierweefsel van de extremiteiten. Naar aanleiding van dit artikel heb ik enkele opmerkingen.
De naam ‘amyoplasia congenita’ is verwarrend. Die suggereert een primair myopathische oorzaak, terwijl dit waarschijnlijk niet het geval is. Neuropathologisch onderzoek bij deze aandoening laat een vermindering van alfa-motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg zien.1 In de vroeger gebruikte indeling in neurogene en myopathische oorzaken van arthrogryposis (congenitale contracturen) werd amyoplasia congenita als een neurogene aandoening gezien,2 mede vanwege de pleksgewijze vervetting van spieren en het ontbreken van myopathische afwijkingen in het spierbiopt. In feite is er sprake van een ‘congenitale, niet-progressieve spinale spieratrofie’.
De auteurs beschrijven dat de oorzaak van deze aandoening onbekend is, hetgeen in de meeste gevallen zeker juist is. De laatste jaren is er echter enige vooruitgang geboekt in het ontrafelen van de oorzaken. Hoewel de aandoening sporadisch is, zijn er bij een aantal kinderen deleties gevonden van exon 7 en 8 van het ‘survival motor neuron’(SMN)-gen.3 Daarnaast zijn er meerdere publicaties verschenen over het vóórkomen van maternale antistoffen tegen foetale antigenen in het serum van de moeders van deze kinderen, met name gericht tegen foetale acetylcholinereceptoren.4 5
Tenslotte kan nog worden vermeld dat er binnen de Vereniging Spierziekten Nederland een actieve patiëntenvereniging bestaat voor kinderen met congenitale contracturen en hun ouders.
Clarren SK, Hall JG. Neuropathologic findings in the spinal cords of 10 infants with arthrogryposis. J Neurol Sci 1983;58:89-102.
Hageman G. The cerebral and neuromuscular pathogenesis of congenital contractures – a neurologic and genetic study in childhood [proefschrift]. Utrecht: Rijksuniversiteit Utrecht; 1986.
Bingham PM, Shen N, Rennert H, Rorke LB, Black AW, et al. Arthrogryposis due to infantile neuronal degeneration associated with deletion of the SMNT gene. Neurology 1997;49:848-51.
Vincent A, Newland C, Brueton L, Beeson D, Riemersma S, Huson SM, et al. Arthrogryposis multiplex congenita with maternal autoantibodies specific for a fetal antigen. Lancet 1995;346:24-5.
Riemersma S, Vincent A, Beeson D, Newland C, Hawke S, Vernet-der Garabedian B, et al. Association of arthrogryposis multiplex congenita with maternal antibodies inhibiting fetal acetylcholine receptor function. J Clin Invest 1996;98:2358-63.
(Geen onderwerp)
Nijmegen, oktober 2002,
Wij danken collega Hageman voor zijn waardevolle aanvullingen.