Inleiding
de ziekte
Autosomaal dominante cystennieren of polycysteuze nierziekte is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, met een geschatte prevalentie van 1 per 1000 individuen. De ziekte manifesteert zich meestal op volwassen leeftijd. Als basislijden komt de aandoening voor bij 7 van de patiënten die met dialyse behandeld worden.1 Polycysteuze nierziekten worden gekenmerkt door meerdere cysten in de nieren en, bij het merendeel der patiënten, eveneens in de lever, het pancreas, de ovaria, de vesiculae seminales en andere organen.2 Met het ouder worden nemen het aantal en de grootte van de cysten toe. De meest voorkomende manifestaties zijn vergrote nieren en herniae van de buikwand, progressieve achteruitgang van de nierfunctie, hoge bloeddruk, hematurie, urineweginfecties, nierstenen en rugpijn. Daarnaast komen extrarenale afwijkingen voor, zoals cerebrale aneurysmata en hartklepafwijkingen. Volgens een aantal onderzoeken ontwikkelen mannen met een polycysteuze nierziekte eerder nierinsufficiëntie dan vrouwen.3
de genen
Bij autosomaal dominant…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Bennekom, februari 2001,
Vaak worden nefrologen geconfronteerd met de vraag of, en zo ja, welke diagnostiek verricht moet worden bij de kinderen van patiënten die lijden aan polycysteuze nierziekte. Peters en Paul schrijven in de laatste regel van hun artikel (2001:173-5): ‘Kinderen worden niet getest zolang er geen symptomen zijn’. Dit is mijns inziens een simplificatie van het te voeren beleid. Wanneer houdt het kind op kind te zijn, wat is de expressie van het gen (bij sommige patiënten ontwikkelt de ziekte zich in een snel tempo op de kinderleeftijd)1 en, vooral, wat zijn de gevolgen van het eventueel testen? Hoewel het niet de opzet van het artikel is, zijn deze zaken zeer relevant voor de begeleiding van ouders en kinderen.
Men kan het standpunt verdedigen dat er geen diagnostiek bij kinderen hoeft te worden verricht, vooral omdat dit bijvoorbeeld bij levensverzekeringen vergaande gevolgen kan hebben. Jaarlijkse controle van de bloeddruk is echter wel noodzakelijk om vroegtijdige hypertensie op te sporen en te behandelen. Dit om verlies van nierfunctie zoveel mogelijk te beperken.2
Dit beleid is aan ouders goed uit te leggen en voorkomt onnodige diagnostiek enerzijds en nierfunctieverlies door hypertensie anderzijds.
Welling LW, Grantham JJ. Cystic and developmental diseases of the kidney. In: Brenner BM, editor. Brenner and Rector's The kidney. 5th ed. Philadelphia: Saunders; 1997 (cd-romuitgave).
Zeier M, Geberth S, Schmidt KG, Mandelbaum A, Ritz E. Elevated blood pressure profile and left ventricular mass in children and young adults with autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 1993;3:1451-7.
(Geen onderwerp)
Leiden, februari 2001,
Collega Feith gaat in op de vraag of bij kinderen van patiënten met autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) onderzoek geïndiceerd is. De serie ‘Van gen naar ziekte’ is niet de plaats om op dergelijke vragen diep in te gaan. Het is bekend dat ook op de kinderleeftijd complicaties kunnen optreden die behandeling behoeven. De meest voorkomende daarvan is hypertensie. Ook urineweginfecties, hematurie door bloeding uit een cyste, subarachnoïdale bloeding uit een aneurysma, leverfibrose leidend tot portale hypertensie en oesofagusvarices zijn beschreven voor de kinderleeftijd, doch zijn zeer zeldzaam. Het advies eenmaal per jaar de bloeddruk te controleren is dan ook zeker juist.
Er is op dit moment geen therapeutische interventie bekend die de groei van cysten en het verlies van nierfunctie kan stoppen of vertragen. Presymptomatisch onderzoek heeft echter ook belangrijke nadelen. Dragerschap van een mutatie die leidt tot ADPKD kan problemen opleveren bij het afsluiten van verzekeringen en leiden tot premieverhoging en/of uitsluiting. Ook kunnen, hoewel dat volgens de Wet op de Medische Keuringen formeel verboden is, problemen optreden bij aanstellingskeuringen. Om deze reden wordt door klinisch genetici in Nederland geadviseerd niet te testen beneden het 18e jaar, tenzij er medische redenen zijn om dat wel te doen, bijvoorbeeld het optreden van een complicatie die door ADPKD kan zijn veroorzaakt. Boven de leeftijd van 18 jaar wordt geadviseerd eerst uitgebreid voor- en nadelen van een presymptomatische test te bespreken, alvorens tot ultrasonografisch onderzoek over te gaan.