Een verloren oog door het hyper-IgE-syndroom na een hoornvliestransplantatie

Groningen, februari 2001,

Graag zou ik wat dieper ingaan op een aantal bevindingen van Strijdhorst et al. (2001:33-6).

Het hyper-IgE-syndroom is een relatief weinig voorkomende primaire immuundeficiëntie, gekenmerkt door terugkerende ernstige abcessen van de huid, longen en viscera, met als belangrijkste verwekkers Staphylococcus aureus en Haemophilus influenzae.1-3 Behalve van een sterk verhoogde concentratie totaal IgE (meestal > 10.000 kU/l) is er onder meer sprake van een uitgesproken bloed- en sputumeosinofilie.1 In de casus van Strijdhorst et al. is er sprake van een verhoogde concentratie totaal IgE (7320 kU/l). Extreem verhoogd, zoals meestal gezien wordt bij het hyper-IgE-syndroom, is deze waarde echter niet. De differentiaaldiagnose van een sterk verhoogde concentratie totaal IgE omvat, afgezien van diverse immuundeficiënties, waaronder het hyper-IgE-syndroom, onder meer atopische dermatitis, allergische bronchopulmonale aspergillose (ABPA), parasitaire infecties en IgE-myeloom. De auteurs maken melding van een atopische constitutie met dauwworm, constitutioneel eczeem en astma. Een verhoogde concentratie totaal IgE, zoals bij de betreffende patiënt, is niet ongewoon bij atopische dermatitis. Sensibilisaties, onder andere voor Aspergillus, worden niet vermeld, waardoor de mogelijkheid van een ABPA, ook vanwege de tonvormige thorax, vooralsnog overwogen dient te worden. De tonvormige thorax zou ook secundair kunnen zijn aan een ernstig, mogelijk zelfs onderbehandeld astma. Er wordt niet vermeld of er een thoraxfoto is gemaakt. Gezien het frequent optreden van pneumoceles als gevolg van de recidiverende infecties bij het hyper-IgE-syndroom en de niet uitgesloten mogelijkheid van een ABPA had dat gedaan moeten worden. Er is slechts sprake van een geringe bloedeosinofilie (0,25 × 109/l). Noch huidabcessen, noch andere recidiverende infecties worden bij deze patiënt gedocumenteerd. Wel heeft hij als kind tweemaal een pneumonie doorgemaakt, maar de verwekker daarvan is onbekend, evenals het verdere beloop.

Bij het hyper-IgE-syndroom kunnen fracturen optreden ten gevolge van een niet opgemerkt of miniem trauma.3 4 De voorgeschiedenis van deze patiënt vermeldt multipele fracturen in zijn jeugd. Onvermeld blijft echter de locatie van deze fracturen, alsmede de aard en de omstandigheden waaronder deze zijn ontstaan. Het aangezicht van patiënten met het hyper-IgE-syndroom kan gekenmerkt worden door faciale asymmetrie met aanwijzingen voor hemihypertrofie, een prominent voorhoofd, diepliggende ogen, een brede neusbrug, een wijde, vlezige neuspunt en geringe prognathie.3 Objectieve gegevens over de hoofdomvang, alsmede de nasale interalaire afstand blijven bij deze patiënt onvermeld.

Op de foto in het artikel is een patiënt te zien met kenmerken die veeleer secundair zijn aan een langdurig bestaand constitutioneel eczeem (atopische dermatitis) dan een ‘opvallend uiterlijk’ tonen met de kenmerken die passen bij het hyper-IgE-syndroom. Er is sprake van laterale uitval van de haargroei van de wenkbrauwen (het teken van Hertogh), lichenificatie van de hals met secundaire hyperpigmentatie, en droogheid en vlassigheid van de haren (secundair aan eczeem op het behaarde hoofd). Tevens lijken bij nauwkeurige inspectie van de foto op beide oren enige papeltjes en pusteltjes aanwezig te zijn, hetgeen eveneens een gevolg kan zijn van atopische dermatitis. Dit kan tevens de beschreven verdikking van de oren verklaren. Verder is er sprake van zwelling van de oogleden, hetgeen kan passen bij een oogliddermatitis en chronische blefaritis. Al met al zijn de meeste kenmerken van het gezicht zeer goed te verklaren als gevolg van een langdurige atopische dermatitis.

Tot slot is zowel anterieur subcapsulair cataract (4 jaar daarvoor onderging patiënt op 33-jarige leeftijd een cataractextractie rechts) als keratoconus een beruchte complicatie van atopische dermatitis. Keratoconus bij atopische dermatitis zou mede het gevolg kunnen zijn van zeer frequent wrijven in de ogen als gevolg van jeuk.5 Behalve voor zijn atopische dermatitis dient deze patiënt ook adequaat behandeld te worden voor zijn allergische conjunctivitis, waardoor de jeuk zal verdwijnen en er geen reden meer is om in de ogen te wrijven. Helaas blijft onvermeld of patiënt medicatie gebruikt en, zo ja, welke.

Al met al kan de mogelijkheid van een hyper-IgE-syndroom op grond van de aangeleverde gegevens niet worden uitgesloten, maar lijkt het aannemelijker dat er sprake is van een ernstige atopische dermatitis, waarbij een sterk verhoogde concentratie totaal IgE niet ongewoon is en zowel keratoconus als cataract een bekende beschreven complicatie is.