Samenvatting
In 1988 werden in dit tijdschrift 3 families met de ziekte van Fabry, een X-gebonden recessief overervende lysosomale stapelingsziekte veroorzaakt door de deficiëntie van α-galactosidase A beschreven. In een 4e familie hadden 4 mannen de aandoening. De gegevens van 1 patiënt waren niet beschikbaar, de andere 3 hadden dezelfde mutatie in het gen voor α-galactosidase, namelijk Gln386Stop, waardoor een glutaminecodon wordt omgezet in een stopcodon. Erfelijkheidsonderzoek in een van de andere families toonde de mutatie Met72Arg aan. De klassieke verschijnselen van de ziekte (angiokeratomen, acroparesthesieën, hypohidrosis en ophelderingen in het hoornvlies) worden vaak pas na een vertraging van tientallen jaren herkend. De herkenning van het ziektebeeld is nu nog belangrijker geworden, aangezien er therapeutische mogelijkheden te verwachten zijn.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Nieuwegein, december 2000,
De casuïstische mededeling van Slee et al. noopt tot enig commentaar (2000:2412-5). Schrijvers wijzen bij herhaling op de vertraging in herkenning van dit ziektebeeld, onder anderen door de dermatoloog. Tevens adviseren zij in de conclusie dit ziektebeeld vaker in de differentiële diagnose te betrekken. In de specialisten die zij hiertoe aansporen, gaat de dermatoloog voorop. Dit is van belang, omdat op basis van de hedendaagse mogelijkheid met DNA-techniek een erfelijkheidsadvies met betrekking tot dragerschap kan worden gegeven en de te verwachten therapeutische mogelijkheden in de naaste toekomst.
De huid is goed toegankelijk voor diagnose à vue. Naast het vrij specifieke klachtenpatroon van de ziekte van Fabry waarmede niet iedere dermatoloog vertrouwd zal zijn, zijn de huidafwijkingen (angiokeratomen) echter zeer kenmerkend en tonen tevens een zeer kenmerkend distributiepatroon. Het onderkennen van deze vrij zeldzame ziekte op basis van de huidafwijkingen op zich zal voor de meeste dermatologen dan ook niet al te problematisch zijn.
Bijzonder gegeven, maar niet gemeld in deze casuïstische mededeling, is dat één van de patiënten met alle kenmerken van de ziekte van Fabry enige tijd was opgenomen op de afdeling Interne Geneeskunde van ons ziekenhuis, met langer bestaande onbegrepen perioden van koorts waarvoor antibiotische behandeling werd ingesteld, hypertensie en het voor de ziekte van Fabry zo kenmerkende klachtenpatroon van pijn aan handen en voeten bij onder andere contact met warm water. Het was tenslotte de dermatoloog in consult die de internist bij het zien van de typische huidafwijkingen terstond de diagnose verschafte.
(Geen onderwerp)
Nieuwegein, december 2000,
Graag vermeld ik als aanvulling op de gegevens in ons artikel hoe bij patiënt A de diagnose uiteindelijk werd gesteld, overigens in een periode waarin ik nog niet werkte in het St. Antonius Ziekenhuis. Patiënt werd weliswaar op 20-jarige leeftijd door een dermatoloog elders gezien, maar op 32-jarige leeftijd werd bij hem uiteindelijk de diagnose gesteld à vue door de dermatoloog in ons ziekenhuis.
Vaker dan ik mij eerder realiseerde, had de dermatoloog een initiërende rol bij het stellen van de diagnose en wel bij 2 van de 4 families.