De ziekte van Von Hippel-Lindau

Amsterdam, maart 2000,

In de klinische les van Los et al. over de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) wordt de belangrijke rol van de oogarts bij de diagnostiek benadrukt (2000:497-501). Mijn commentaar heeft betrekking op figuur 1 en de bijbehorende legenda. De afbeeldingen 1a en 1b zijn geen fluorescentiefoto's, maar zwartwitopnamen van respectievelijk rechter en linker oog van patiënt A. In afbeelding 1b is een angioom zichtbaar, gelokaliseerd temporaal onder de macula, met voedende vaten temporaal onder de papil in de richting van genoemd angioom (en niet naar de papil toe). Deze zwartwitfoto duidt op exsudatie rond de retinale vaten en een fibreuze streng, maar niet op lekkage van fluoresceïne.1 Afbeelding 1c laat een fluorescentiefoto tijdens de arterioveneuze vullingsfase van een gezond oog zien, waarbij retinale vene en retinale arterie in het schema zijn verwisseld.

Nijmegen, maart 2000,

Los et al. bespreken 3 patiënten en demonstreren dat ogenschijnlijk sporadische tumoren deel kunnen uitmaken van VHL, en dat het belangrijk is om VHL-patiënten periodiek te onderzoeken (2000:497-501). Wij zijn het geheel eens met de aanbevelingen in de klinische les, maar willen enkele opmerkingen plaatsen over oogheelkundige aspecten.

In een recente publicatie van Webster et al. werd met moleculair-genetisch onderzoek aangetoond dat de voor VHL zo karakteristieke oculaire angiomen ook kunnen optreden bij patiënten die geen VHL hebben.1 Een andere opmerking heeft betrekking op figuur 1. Het is jammer dat het retinale hemangioom niet in beeld is. Ook komt het ons voor dat de foto's van figuur 1a en figuur 1b, in tegenstelling tot de beschrijving, geen fluoresceïneangiogrammen zijn. Gezien het ontbreken van fluoresceïne in de vaten zijn hier waarschijnlijk de zwartwitfoto's afgebeeld die vóór de fluoresceïneangiografie worden gemaakt.

Schoten, België, maart 2000,

Zeer terecht onderstrepen Los et al. het nut van radiochirurgie voor letsels van de retina en het centraal zenuwstelsel (2000:497-501). Wij bespreken hier de ziektegeschiedenis van een patiënt met een agressieve vorm van VHL, waarmee wij het nut van radiochirurgie (‘gamma knife’ of ‘lineaire accelerator’) in de zin van symptoombehandeling en levensverlenging willen onderstrepen.

Patiënt A is een 17-jarige vrouw die zich presenteerde met recentelijk ontstane continue hemicranie rechts, 5 syncopen, vermoeidheid, nekpijn, gestremde nekrotatie, houdingsgebonden duizeligheid, evenwichtsstoornissen, gehoordaling links en een sterk vertraagd, niet-epileptisch EEG. Zij kwam uit een gezin van 3 kinderen; een nichtje kreeg op 20-jarige leeftijd acuut een paraplegie door een thoracaal hemangioom. De vader kwam uit een gezin van 15 kinderen en had een oudere zuster die tweemaal wegens een retinaal hemangioom werd behandeld. De andere 32 van de 34 neven/nichten/ooms/tantes waren gezond. Neurologisch onderzoek toonde initieel een aangezichtsasymmetrie links met mentale traagheid. Bloedonderzoek en echografie van het abdomen toonden geen afwijkingen. Een CT-scan van de hersenen toonde een ernstige tetrahydrocefalie door een grote cystische tumor in het linker deel van het cerebellum. Na contrastmiddeltoediening zag men een capterende nodule in de pons. MRI van de hersenen en de spinale zuil bevestigde de aanwezigheid van de cystische tumor met verplaatsing van de hersenstam en herniatie door het foramen magnum. Oftalmologisch onderzoek toonde verminderde visus (4-5/10), bilateraal papiloedeem, bloedingen en pigmentvlekken in de retina rechts. De diagnose ‘VHL’ werd gesteld (mede op basis van de positieve familieanamnese). In 7 jaar tijd onderging zij wegens 9 klinische recidieven 1 maal plaatsing van een ventriculoperitoneale shunt, 3 maal een fossa-posterioringreep (marsupialisatie van de cyste), 6 maal radiochirurgie met telkens 14 Gy (eenmalige sessie) en 1 maal spinale bestraling (54 Gy in 30 zittingen). In dezelfde 7 jaar ontstonden er 4 nieuwe hemangioblastoomlokalisaties (suprasellair, diëncefaal, in het dak van het 4e ventrikel en in de medulla oblongata) met spinale nieuwvorming (op MRI 10 hemangioblastomen tussen TVIII-LII en TI-IV). Hierdoor ontstond paraplegie met een klinisch niveau op TX. Klinisch reageerde zij binnen de 7 dagen op elke radiochirurgiesessie met de volgende verschijnselen: verdwijnen van de rechter hemiparese, lichte evenwichtsstoornissen, slikmoeilijkheden en diplopie. Wegens een laag pontien hemangioom ontstond geleidelijk coma met exitus letalis, 7 jaar na haar eerste ziekteverschijnselen.

Wij hopen met deze ziektegeschiedenis over een uitzonderlijk agressieve vorm van VHL het effect van radiochirurgie bij neurochirurgisch niet bereikbare letsels te hebben aangetoond. Patiënte reageerde onmiskenbaar klinisch (tot 7 maanden remissie) en neuroradiologisch (vermindering/verdwijning van de laesies) op de radiochirurgie (6 sessies). Radiochirurgie had ontegensprekelijk een gunstig - zij het meestal tijdelijk - effect op de morbiditeit en verlengde het leven zeker met meerdere jaren, waarvoor zij steeds dankbaar bleef.

Utrecht, mei 2000,

De collegae Polak, Cruysberg en Deutman merken terecht op dat figuur 1a en figuur 1b zwartwitopnamen zijn. Polak merkte ook op dat in figuur 1c de retinale vene en arterie verwisseld zijn. Na overleg met mw.prof.dr.J.M.M.Hooymans, oogarts in het Academisch Ziekenhuis Groningen, hebben wij de figuur aangepast zoals weergegeven in een verbetering aan het eind van dit tijdschriftnummer. Daar staat ook de verbeterde figuur 2.

De ziektegeschiedenis van de patiënte met VHL beschreven door collegae Verslegers en Herregodts laat zien dat er zeker een plaats is voor radiochirurgie in de behandeling van hemangioblastomen bij VHL-patiënten.