Dragerschapsonderzoek naar hemoglobinopathieën: de Nederlandse situatie vergeleken met de Engelse

Groningen, december 1998,

Recentelijk besteedden Van Rhee et al. en Schulpen et al. in dit tijdschrift aandacht aan het toenemend belang van hemoglobinopathieën, met name sikkelcelziekte en β-thalassemie (thalassaemia major), voor de Nederlandse gezondheidszorg (1998:996-7 en 1019-22). De discussie betreft met name screening op dragerschap van deze hemoglobinopathieën, met als uiteindelijk oogmerk individuen en paren de mogelijkheid te kunnen geven zich te informeren over mogelijk dragerschap, de risico's dat nageslacht daadwerkelijk aan een dergelijke hemoglobinopathie zal lijden en de mogelijkheden voor antenatale diagnostiek en eventuele zwangerschapsafbreking. De voorstanders van een dergelijk screeningsprogramma voor dragerschap verwijzen naar de gerapporteerde successen van een dergelijk programma in Groot-Brittannië, de tegenstanders wijzen onder andere op het (geschatte) lage aantal in Nederland geboren kinderen met sikkelcelziekte en thalassaemia major en het ontbreken aan voldoende kennis bij risicogroepen om een dergelijk programma succesvol te laten zijn.

Graag zouden wij enkele kanttekeningen bij deze discussie willen plaatsen. Ten eerste kan men zich afvragen of het wenselijk is β-thalassemie en de verschillende vormen van sikkelcelziekte onder één noemer te plaatsen. Met betrekking tot screening op dragerschap zijn de problemen bij beide aandoeningen soortgelijk, echter voor het overige hebben sikkelcelziekte en β-thalassemie een verschillende pathofysiologie, behandeling en prognose. Het combineren van informatie omtrent deze verschillende aandoeningen in een discussie over screening op dragerschap kan dan leiden tot verwarring wanneer men hemoglobinopathieën in een breder verband beschouwt. In aansluiting hierop werden ons inziens de mogelijkheden die neonatale screening op sikkelcelziekte biedt in de discussie onderbelicht. Zowel Van Rhee et al. als Schulpen et al. behandelen screening op dragerschap van hemoglobinopathieën en noemen de mogelijkheid op neonatale screening slechts zijdelings, in hun conclusies.

Voor alle duidelijkheid: neonatale screening op sikkelcelziekte is gericht op het vroegtijdig diagnosticeren van kinderen met vormen van sikkelcelziekte, en heeft zijn waarde bewezen doordat een gerichte follow-up morbiditeit en sterfte als gevolg van complicaties van sikkelcelziekte kan voorkómen. Bij neonatale screening voor sikkelcelziekte zullen ook dragers voor verschillende hemoglobinevarianten worden opgespoord. Echter, dit is niet de reden voor neonatale screening, hoewel het wel een goede aanleiding vormt voor het verstrekken van informatie, genetische counseling en nader onderzoek op dragerschap binnen betrokken families.1 2

Er is in Nederland nog geen beleid betreffende hemoglobinopathieën. Gezien de toename van het vóórkomen van hemoglobinopathieën en de gevoerde discussie is het van belang dat een dergelijk beleid spoedig geformuleerd wordt. De ontwikkeling van een neonataal screeningsprogramma op sikkelcelziekte lijkt hierin een logische eerste stap. Een dergelijk programma biedt naast de mogelijkheid om optimale kansen te creëren voor kinderen met sikkelcelziekte tevens de gelegenheid een accurate indruk te krijgen van het daadwerkelijke vóórkomen van sikkelcelziekte in Nederland, aangezien de discussie tot op heden gevoerd is op basis van schattingen. Tenslotte zal een dergelijk programma bijdragen aan een groeiende bewustwording en kennis over sikkelcelziekte bij patiënten, ouders, werkers in de gezondheidszorg en overige betrokkenen. Wat betreft sikkelcelziekte zal de nadruk op middellange termijn kunnen verschuiven van neonatale screening naar screening op dragerschap en antenatale diagnostiek, hoewel wij verwachten dat neonatale screening een belangrijk instrument in de zorg voor sikkelcelziekte zal blijven.2

Groningen, januari 1999,

Het commentaar van collegae Wieringa en Luteijn, gebaseerd op ervaringen in verschillende delen van de wereld, over de Nederlandse situatie ten aanzien van de bewustwording over hemoglobinopathieën onderstreept de bedoelingen van ons commentaar. Het was geenszins de bedoeling om dragerschapsonderzoek als enige weg tot prenatale diagnostiek aan te geven: immers, alle goed uitgevoerde programma's voor dragerschapsonderzoek onder personen met een hogere kans op dragerschap (op grond van hun etnische achtergrond) gaan over kennis en mogelijkheden tot afweging.

Neonatale screening zou een ander alternatief zijn om toegang te krijgen tot mensen met een verhoogd risico: vroege diagnostiek bij een patiënt leidt tot onderkenning van dragerschap binnen families en tot onderzoek naar dragerschap van toekomstige partners. Bewustwording van het probleem, voorlichting binnen de gezondheidszorg en van familieleden van patiënten (en in hun etnische groepen) kan leiden tot meer zorg voor vroege diagnostiek en interventie bij patiënten met de aandoening en bewuste keuzen voor tijdig geïdentificeerde dragerparen.

Vanuit dat bewustzijn kwam ons commentaar, gebaseerd op directe kennismaking door één van ons (Van Rhee) met het in Groot-Brittannië operationele programma voor dragerschapsonderzoek. Het is van belang dat van buiten Nederland een stimulans komt voor aandacht voor deze problematiek, zoals ook door het werk van de Leidse groep onlangs is gegeven.1