Uitdragen van een zwangerschap bij een foetale prognose 'infaust'

Rotterdam, december 1997,

Lub et al. geven aan dat het uitdragen van een zwangerschap waarvan het kind geen of geringe overlevingskansen heeft zeker niet zinloos is (1997:2273-6). Velen zijn in de kliniek bekend met deze problematiek en het belang om de na zorgvuldige informatie genomen beslissing van de ouders te respecteren.

Toch blijft ondanks dit respect de noodzaak bestaan van adequate diagnostiek bij aanwijzingen van mogelijk (sterk) verhoogde risico's op aangeboren afwijkingen ten gevolge van een chromosomale of andere oorzaak. Patiënt C vermeldt 3 spontane abortussen (1 met ‘embryologisch onderzoek’ van de vrucht, na prostaglandine-inductie). Als patiënte onder controle komt in de volgende zwangerschap, wordt geen cytogenetisch onderzoek gedaan bij haar en haar echtgenoot (waar trouwens al na de 2e miskraam een indicatie toe was). Wél gaat men uitgebreide echoscopische screening doen in de 19e week van de volgende zwangerschap. Na het vinden van ernstige ontwikkelingsafwijkingen van de nieren komt men eerst na prenataal chromosoomonderzoek bij de foetus tot de diagnose: ‘ongebalanceerde chromosoomtranslocatie op basis van dragerschap van de gebalanceerde vorm bij één van de ouders’. Zonder commentaar over deze achtereenvolgende diagnostische nalatigheden krijgt men de beschrijving van de Apgar-scores van het afwijkende en stervende kind, de gecompliceerde uterusruptuur bij de moeder en het door de klinisch geneticus uitgelegde herhalingsrisico van 50%.

Als het erom gaat de kwaliteit van de geneeskunde te bevorderen, dan behoren auteurs van een klinische les inderdaad klinische en morele dilemma's in de geneeskunde niet uit de weg te gaan. Het geheel onbesproken laten van (met welke reden dan ook) nalaten van diagnostiek van oorzaken van zwangerschapsverlies of de geboorte van een kind met ernstige geestelijke en lichamelijke afwijkingen behoort echter niet tot de standaard van de huidige geneeskunde.

Reeds twintig jaar is ook in Nederland chromosoomonderzoek van een ouderpaar geïndiceerd na 2 maal een spontane abortus (ongeacht het aantal gezonde kinderen), omdat er een kans van circa 1:25 is dat één der ouders drager is van een gebalanceerde structurele chromosoomafwijking, zoals een translocatie (chromosoomverplaatsing). In dat geval is informatie nodig over de (sterk) verhoogde kansen op chromosomaal afwijkende bevruchtingen (leidend tot een miskraam of een kind met meervoudige afwijkingen) en onderzoek van andere familieleden van de betrokken drager-ouder.1-4

Leiden, januari 1998,

Evenals in eerdere ingezonden brieven in dit tijdschrift hameren Niermeijer et al. op het belang van karyotypering van echtparen na herhaald spontane miskraam.1 2 Ook wij vinden dat het na 2 miskramen in een relatie geïndiceerd is de vrouw en haar partner karyotypering aan te bieden. Er bestaan immers voldoende wetenschappelijke argumenten voor een dergelijke richtlijn, hoewel de Nederlandse verenigingen voor huisartsen en gynaecologen overigens deze richtlijn nog niet officieel hebben overgenomen. De kosten voor dit chromosomenonderzoek worden wel vergoed door het ziekenfonds.

Gezien de voorgeschiedenis van patiënt C vonden wij chromosomenonderzoek van de vrouw en haar partner geïndiceerd. In eerste instantie wilde patiënte dit onderzoek niet laten verrichten. Haar angst voor ziekenhuizen en voor elke vorm van invasief ingrijpen, die ook in het verdere verloop van de zwangerschap een belangrijke rol gespeeld heeft, was hier zeker niet vreemd aan. Slechts nadat bij echoscopie foetale afwijkingen geconstateerd waren, liet zij zich overtuigen.

Wij hebben niet duidelijk vermeld dat het beleid qua prenatale diagnostiek bij patiënt C een compromis was. Inherent aan het nalaten van karyotypering bij de ouders was een risico van 4% op het niet ontdekken van dragerschap van een gebalanceerde chromosomenafwijking. Behalve tot frequente miskramen leidt dergelijk dragerschap bij een deel van de dragers tevens tot een vaker vóórkomen van kinderen met ernstige congenitale afwijkingen. Het a-prioririsico van patiënt C op een kind met congenitale afwijkingen ten gevolge van een ongebalanceerde translocatie bedroeg dus minder dan 1%. In deze situatie hebben wij de geïnformeerde keuze, in dit geval de weigering, van patiënte gerespecteerd ‐ het aanbieden van mogelijkheden en het respecteren van keuzen waren het onderwerp van onze klinische les.

Nijmegen, januari 1998,

Lub et al. verdiepen zich op zeer empathische wijze in de dilemma's van de zwangere vrouw met een foetale infauste prognose. Zij geven op genuanceerde wijze de verschillende factoren weer die een rol spelen bij het al dan niet uitdragen van een dergelijke zwangerschap. Toch willen wij een opmerking maken met betrekking tot patiënt A, bij wie prenataal hernia diaphragmatica gediagnosticeerd was, zonder bijkomende afwijkingen. Het feit dat deze aandoening wordt gerangschikt onder de opsomming van prenataal vastgestelde condities met infauste prognose, zou bij de lezer vaste grond kunnen krijgen. Dit is naar onze mening onterecht. Een hernia diaphragmatica, ook die welke prenataal wordt vastgesteld, is een ernstige aandoening. De mate van ernst wordt overwegend bepaald door de ernst van de begeleidende longhypoplasie. Deze laatste kan vóór de geboorte helaas niet op betrouwbare wijze worden vastgesteld. Van factoren zoals onder andere ligging van de maag (onder dan wel boven het diafragma), aan- of afwezigheid van de lever in het defect, en de geïndexeerde long-thoraxratio is de voorspellende waarde met betrekking tot het beloop na de geboorte gering gebleken. In het prenatale counselingsgesprek delen wij de ouders dan ook mee dat de ernst van de toestand pas na de geboorte kan worden ingeschat. Er kunnen zich vervolgens 3 situaties voordoen: (a) ondanks optimale opvang en behandeling wordt geen adequate gaswisseling bereikt en het kind overlijdt, (b) het kind heeft een goede start met slechts lichte respiratoire insufficiëntie, en (c) de meest waarschijnlijke situatie: het kind vertoont respiratoire insufficiëntie, met persisterend pulmonale hypertensie, en ontvangt de hiervoor gangbare geprotocolleerde behandeling, al dan niet inclusief extracorporele membraanoxygenatie (ECMO).

In de periode 1 januari 1994-31 december 1997 werden in Nijmegen 13 kinderen met een prenataal gediagnosticeerde hernia diaphragmatica postnataal (na het uitdragen van de zwangerschap) volgens protocol in behandeling genomen. Twee kinderen bleken ernstige bijkomende afwijkingen te hebben, op grond waarvan werd afgezien van de inzet van alle beschikbare middelen (en geabstineerd werd van verdere behandeling). Bij 1 kind werd geen goede oxygenatiegraad bereikt ondanks adequate opvang en behandeling, zodat geen ECMO-behandeling werd ingesteld en het kind overleed. De overige 10 kinderen overleefden na de gangbare geprotocolleerde behandeling: 5 zonder ECMO en 5 met.

De overlevingskansen van een foetus met prenataal gediagnosticeerde hernia diaphragmatica kunnen wij op grond van de ervaringen met het door ons gevoerde beleid dus stellen op 77%.

Op grond van informatie over het hier aangegeven te verwachten beloop kunnen de ouders een weloverwogen keuze maken omtrent het al dan niet voortzetten van de zwangerschap. Omdat een aanzienlijk deel van de kinderen met een prenataal vastgestelde hernia diaphragmatica uiteindelijk toch ECMO nodig heeft, zijn wij van mening dat de opvang van deze kinderen dient te gebeuren in een centrum met ECMO-faciliteit. Uit nagesprekken maken wij op dat een aldus gevoerd beleid, ook bij ongunstig beloop met uiteindelijk overlijden, de rouwverwerking vergemakkelijkt door de troostende gedachte van de ouders hun kind optimale kansen te hebben geboden.

Leiden, januari 1998,

Wij danken Van Heijst et al. voor hun waardevolle aanvulling met betrekking tot het beleid bij congenitale hernia diaphragmatica. Inderdaad, bij deze aandoening gaat het om een heterogeen beeld, met wisselende ernst. Prenatale echoscopie kan weliswaar aanwijzingen geven over de grootte van het defect en over de ligging van de lever, maar de mate van longhypoplasie kan via echoscopische metingen niet voorspeld worden. Wij zijn het dan ook eens met het voorgestelde beleid wat betreft prenatale counseling en postnatale opvang.

Enerzijds werkten de patiënt A (congenitale hernia diaphragmatica) en B (immatuur gebroken vliezen) uit onze les misschien verwarrend. Want alhoewel deze patiënten van hun behandelend gynaecoloog te horen gekregen hadden dat het bij hun ongeboren kind om een letale afwijkingen ging, is de foetale prognose in deze gevallen niet zeker infaust. Anderzijds vonden wij deze patiënten zeer illustratief.

Zo zagen wij bij patiënt A dat de rouwverwerking na de uitgedragen zwangerschappen, waarbij de kinderen uiteindelijk overleden, beter verliep dan na de zwangerschap die afgebroken werd. Net zoals Van Heijst et al. denken wij dat de gedachte het kind optimale kansen te hebben geboden en zelf geen schuld te hebben aan het overlijden, voor ouders een erg troostende gedachte kan zijn.

's-hertogenbosch, december 1997,

Lub et al. houden een pleidooi voor de keuze van toekomstige ouders om een zwangerschap uit te dragen ook al is op grond van antenatale diagnostiek met grote zekerheid te verwachten dat de afwijkingen niet met het extra-uteriene leven te verenigen zijn. Hoewel de strekking van het artikel mijn sympathie wel heeft, meen ik toch een belangrijke kanttekening te moeten maken naar aanleiding van het diagnostisch proces en de besluitvorming bij patiënt B bij wie de vliezen bij een termijn van 16 weken braken. Min of meer a priori wordt aan de ouders in deze situatie verteld dat de overlevingskansen voor het kind nihil of zeer gering zijn. De ouders die hier blijkbaar niet meteen van overtuigd waren, kozen voor uitdragen van de zwangerschap en kregen uiteindelijk een kind dat na een ernstige eerste levensfase zich nu vrij normaal lijkt te gaan ontwikkelen. Ik meen dat deze casus voor deze klinische les niet relevant is op grond van de pediatrische literatuur over het beloop bij kinderen met in het 2e trimester persisterend vruchtwaterverlies en bij echografische controle weinig vruchtwater.

Alweer enige tijd geleden publiceerden wij over een groep kinderen met gebroken vliezen bij een termijn van minder dan 24 weken.1 De afloop van deze zwangerschappen bleek helemaal niet zo somber als Lub et al. suggereren. Eén van onze kinderen overleefde restloos na persisterend vruchtwaterverlies en oligohydramnion vanaf een amenorroeduur van 11 weken en 4 dagen, de langste duur tot dusverre beschreven, voorzover wij weten.2 Het neonatale beloop van de dochter van patiënt B lijkt overeen te komen met het in deze situaties beschreven ‘neonatal dry lung syndrome’ na oligohydramnion.3

Lub et al. geven niet aan dat kinderartsen (of deelspecialisten in de kindergeneeskunde) betrokken zijn geweest bij de diagnostiek en de prognose en bij het voorlichten van de ouders, terwijl het hier juist ging om aandoeningen die postnataal gewoonlijk door kinderartsen worden behandeld. Ik vraag mij af of deze situatie een uitzondering betreft.