Zwarte urine of zwart oogwit? Denk aan alkaptonurie

Background

Alkaptonuria is a rare metabolic disorder due to a defect in the gene for homogentisic acid oxidase. This results in an accumulation of homogentisic acid, which leads to the deposit of pigment in the connective tissue in the body. This causes problems and symptoms in various organ systems, such as early artropathy, dark-coloured urine, black sclerae, dark-coloured aortic valves and an increased risk of kidney stones and gall stones. Various specialists may see patients with this disease. The diagnosis is often missed.

Case description

We describe a 69-year-old woman who underwent surgery due to joint problems, which showed up black cartilage. It turned out that for many years she had also had eye and heart problems. Not until later in life was she diagnosed with alkaptonuria.

Conclusion

There is no curative treatment for alkaptonuria at the moment. Early recognition of the disease can increase the quality of life. Preventative check-ups and guidance are also therefore necessary.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Alkaptonurie is een zeldzame stofwisselingsziekte met een deficiëntie in het gen voor homogentisinezuuroxidase. Hierdoor hoopt het homogentisinezuur op, wat leidt tot afzetting van pigment in het steun- en bindweefsel in het lichaam. Dit geeft klachten en symptomen in verschillende orgaansystemen zoals premature artrose, donker verkleurde urine, zwarte sclerae, zwartverkleuring van de aortakleppen en een toegenomen kans op nier- en galstenen. Diverse specialisten kunnen patiënten tegenkomen met deze ziekte. De diagnose wordt vaak gemist.

Casus

Wij beschrijven een 69-jarige vrouw die vanwege gewrichtsklachten werd geopereerd, waarbij zwart kraakbeen opviel. Zij bleek ook al jarenlang oog- en hartklachten te hebben. Pas op late leeftijd werd zij gediagnosticeerd met alkaptonurie.

Conclusie

Curatieve behandeling van alkaptonurie is niet mogelijk, maar vroege herkenning kan de kwaliteit van leven wel verhogen. Preventieve controles en begeleiding zijn dan ook noodzakelijk.