Zie ook het artikel op bl. 2533.
Het beschrijven van nieuwe ziekten is een van de drijvende krachten voor de vooruitgang van de geneeskunde. Het is een activiteit die vaak met groot en aanstekelijk enthousiasme wordt beoefend, omdat ze veel weg heeft van een avontuurlijke ontdekkingsreis in onbekend gebied.
Wie de medische literatuur volgt, ziet zeer geregeld – soms om de paar weken – ergens een nieuwe ziekte opduiken. Meestal zijn het onderverdelingen van bestaande ziekten. Een recent voorbeeld, met een sterke Nederlandse inbreng, is de beschrijving van de via de moeder overgeërfde diabetes mellitus.1 Een familie waarin deze ziekte voorkwam, was reeds langer bekend; ook was bekend dat de diabetes vrij mild verliep qua complicaties, en op merkwaardige wijze samenhing met doofheid. Na de klinische herkenning van de overerving via de moeder van de diabetes en de doofheid, 2 jaar geleden, werd al van een apart syndroom gesproken…
Reacties