Zie ook het artikel op bl. 634.
Inleiding
Hoewel de historie van de peroxisomale ziekten nog zeer jong is, blijkt nu reeds in de praktijk dat de klinische presentatie van de verschillende ziekten sterk kan verschillen (zie ook het artikel van Heymans et al., elders in dit tijdschrift).1 De afwezigheid van peroxisomen kan leiden tot de volle scala van klinische afwijkingen, zoals die voorkomen bij een patiënt met de klassieke vorm van het Zellweger-syndroom, doch ook aanleiding geven tot een veel minder ernstig klinisch beeld, zonder craniofaciale dysmorfie, extreme hypotonie, vroege dood etc. Bovendien blijkt dat klinische symptomen, passend bij het klassieke Zellweger-syndroom, kunnen worden veroorzaakt door het ontbreken van slechts één enkel enzym, zoals bij het zogenaamde pseudo-Zellweger-syndroom, waarbij peroxisomen in aantal normaal blijken te zijn.2
Bij alle peroxisomale ziekten, met uitzondering van akatalasemie en de ziekte van Refsum, gaat het om geestelijk en lichamelijk sterk invaliderende…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties