Vooruitgang door genetisch onderzoek naar reumatoïde artritis: hype of hoop?

Thanks to progress in genetic research, various genetic factors involved in the pathogenesis of rheumatoid arthritis (RA) have been discovered.
There is a difference in genetic risk factors for RA in patients with or without antibodies against cyclic citrullinated peptides. This has led to the idea that RA is not a single disease, but a heterogeneous syndrome.
Currently known genetic risk factors are not suitable for prediction of the risk of individual patients developing RA, nor for early diagnosis, nor for determining the therapeutic strategy.
Research into functional defects of gene products of genetic risk variants will increase the understanding of the pathogenesis of RA. This could lead to insights for the development of new specific medication.
In the future, research into genetic factors correlated with the severity of RA disease progression or with the effect of antirheumatic medication is expected to yield interesting and hopefully clinically relevant results.

Samenvatting

Dankzij vooruitgang in de technieken voor genetisch onderzoek zijn diverse genetische factoren ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van reumatoïde artritis (RA).
Er is verschil in genetische risicofactoren voor RA tussen patiënten met en zonder antistoffen tegen cyclisch gecitrullineerd peptide (anti-CCP). Dit heeft geleid tot het concept dat RA niet één ziekte is, maar een heterogeen syndroom.
De huidige genetische risicofactoren zijn niet geschikt voor het voorspellen van de kans op RA bij individuen, noch voor vroegdiagnostiek of voor het bepalen van het medicamenteus beleid.
Onderzoek naar functionele afwijkingen in de genproducten van genvarianten die een verhoogd risico geven, zal het inzicht in de pathogenese van RA vergroten. Dit kan aanknopingspunten opleveren voor het ontwikkelen van nieuwe specifieke geneesmiddelen.
Men verwacht in de komende jaren interessante resultaten van onderzoek naar genetische factoren die verband houden met de ernst van het ziektebeloop van RA of naar het effect van antireumatische therapieën.