‘Vanishing white matter’ bij volwassenen

Achtergrond

‘Vanishing white matter’ (VWM) is een genetische aandoening die bekend staat als een ziekte van de kinderleeftijd. Inmiddels is duidelijk dat deze ziekte zich ook op volwassen leeftijd kan manifesteren.

Casus

Een 47-jarige vrouw, een 48-jarige vrouw en een 52-jarige man ontwikkelden op volwassen leeftijd verschijnselen uiteenlopend van motorische onhandigheid tot dementie. De 2 vrouwen en de zus van de mannelijke patiënt hadden prematuur ovarieel falen. MRI toonde wittestofafwijkingen en atrofie. Met genetisch onderzoek werd de diagnose ‘VWM’ bevestigd.

Conclusie

In dit artikel beschrijven wij de eerste 3 in Nederland geïdentificeerde patiënten met VWM die zich op volwassen leeftijd manifesteerde. Naast de specifieke cerebrale wittestofafwijkingen, die zichtbaar zijn op MRI, is een primair of secundair ovarieel falen een belangrijke aanwijzing voor de diagnose.