Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; van p16 naar melanoom

Klinische praktijk
N.A. Gruis
W. Bergman
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:2100-2
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; from p16 to melanoma.

- Approximately 10 of human cutaneous melanoma cases occur in families with the familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM) syndrome, which is characterised by the familial occurrence of melanomas and atypical precursor naevi. A melanoma-associated gene has been mapped to 9p2l, encoding for the tumour suppressor gene CDKN2A. Worldwide, germline mutations in melanoma kindreds implicate this cell cycle regulator (p16) as a susceptibility gene for malignant melanoma. Most FAMMM families registered at the Leiden Pigmented Lesions Clinic share the same CDKN2A inactivating deletion (P16-Leiden). Presymptomatic DNA diagnosis will now be available for P16-Leiden positive FAMMM family members at the Leiden University Medical Centre.

Inleiding

de ziekte

Zowel de incidentie van het melanoom van de huid als de sterfte daaraan stijgt nog steeds. Door vroegtijdige herkenning en behandeling hoopt men de mortaliteit te beïnvloeden. Vroege herkenning van melanomen kan onder meer gerealiseerd worden door opsporing en vervolgens periodieke controle van personen met een verhoogd risico op het krijgen van een melanoom. De belangrijkste risicogroep wordt gevormd door families met het ‘familial atypical multiple mole-melanoma’(FAMMM)-syndroom, dat tevens bekend staat onder de naam ‘familiair dysplastische-naevussyndroom’. Ongeveer 10 van alle melanoompatiënten is afkomstig uit FAMMM-families (figuur 1).1 Dit syndroom wordt gedefinieerd door het vóórkomen van melanoom bij twee of meer naaste familieleden, waarbij ongeveer de helft van de leden een wisselend, doch doorgaans een groot aantal klinisch atypische (dysplastische) naevi vertoont.1 De exacte relatie tussen de atypische naevi en het melanoom is vooralsnog onbekend, echter, de atypische naevi worden als risico-indicatoren beschouwd voor…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:2100-2
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden.

Afd. Humane en Klinische Genetica: mw.dr.N.A.Gruis, moleculair geneticus.

Afd. Dermatologie: mw.dr.W.Bergman, dermatoloog.

Contact mw.dr.N.A.Gruis, Sylvius Laboratorium, Laboratorium voor Dermatologie, Wassenaarseweg 72, 2333 AL Leiden (gruis@lumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties