Dysplastische naevi en het risico op melanoom: een richtlijn voor patiëntenzorg

– Consensus was recently reached in the Netherlands regarding the clinical management of dysplastic naevi and the definitions in clinical and pathological diagnostics.

– The term ‘dysplastic’ is reserved for histological diagnostics; the term preferred for clinical use is ‘clinically atypical naevus’.

– A naevus is defined as clinically atypical if it meets three of the following five criteria: ≥ 5 mm in diameter, vaguely bordered, asymmetrically shaped, irregularly pigmented and a red hue (erythema).

– Presence of clinically atypical naevi is a main risk factor for melanoma.

– Dysplastic naevus syndrome (DNS) is present if a patient has a melanoma and one or several clinically atypical naevi.

– The diagnosis of ‘familial DNS’ (familial atypical multiple mole-melanoma syndrome, abbreviation FAMMM syndrome) is made if at least two close relatives (including the patient) are known with a melanoma with or without atypical naevi, while one or several (other) relatives have atypical naevi.

– The risk of melanoma in a gene carrier of familial DNS is close to 100, while multiple melanomas develop in 30 of the gene carriers.

– No DNA diagnostics is yet possible in most DNSFAMMM families, because of the involvement of genes yet unknown. Accordingly, at present it is still too early for DNA diagnostics. Currently, therefore, the diagnosis is based only on anamnestic, clinical and histological grounds.

Samenvatting

– In Nederland is onlangs consensus bereikt met betrekking tot het klinische beleid bij dysplastische naevi en met betrekking tot de definities van klinische en pathologische diagnostiek.

– De term ‘dysplastisch’ wordt gereserveerd voor de histologische diagnostiek; klinisch wordt de voorkeur gegeven aan: klinisch atypische naevus.

– Een naevus wordt klinisch atypisch genoemd indien aan 3 van de volgende 5 criteria voldaan wordt: een diameter ≥ 5 mm, een vage begrenzing, een asymmetrische vorm, een onregelmatige pigmentatie en een roze bijtint (erytheem).

– De aanwezigheid van klinisch atypische naevi is een belangrijke risicofactor voor melanoom.

– Van het dysplastische-naevussyndroom (DNS) is sprake als een persoon een melanoom en één of meer klinisch atypische naevi heeft.

– De diagnose ‘familiair DNS’ (‘familial atypical multiple molemelanoma syndrome’, afgekort FAMMM-syndroom) wordt gesteld als tenminste 2 naaste familieleden (de patiënt inbegrepen) bekend zijn wegens een melanoom met of zonder atypische naevi, terwijl één of meer (andere) familieleden atypische naevi hebben.

– Het melanoomrisico van een gendrager met familiair DNS benadert de 100, terwijl multipele melanomen optreden bij 30 van de gendragers.

– Bij de meeste DNS-FAMMM-families is DNA-diagnostiek nog niet mogelijk, gezien de betrokkenheid van nog onbekende genen. Voor DNA-diagnostiek is het op dit moment dan ook nog te vroeg. Diagnostiek berust tegenwoordig dus slechts op anamnestische, klinische en histologische gronden.