Van gen naar ziekte; slechthorendheid en connexine 26

Klinische praktijk
L.H. Hoefsloot
M. Kemperman
C.W.R.J. Cremers
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:259-61
Abstract

Inleiding

de ziekte

Eén op de 700 à 1000 kinderen heeft een dubbelzijdige binnenoorslechthorendheid of -doofheid. In de meerderheid van de gevallen is de oorzaak erfelijk. De erfgang is meestal autosomaal recessief. De niet-syndromale gevallen zijn veelvuldiger dan de syndromale. De autosomaal recessief overervende niet-syndromale vormen worden sinds enige jaren op basis van genkoppeling en mutatieanalyse benoemd met de code ‘DFNB’ (‘deafness non-syndromic’; B staat voor ‘autosomaal recessief’) gevolgd door het cijfer dat bepaald is door de volgorde in tijd van ontdekking. Het gen van DFNB1 is connexine 26 (CX26; in de literatuur ook aangeduid als GJB2). De eerste fenotypische studies op basis van mutatieanalyse laten zien dat het perceptieve gehoorverlies kan variëren van een geringe slechthorendheid tot volledige doofheid. Progressie van het gehoorverlies is waargenomen.

het gen

In 1997 werd bekend dat CX26 het verantwoordelijke gen is voor DFNB1.1 Het is een klein gen, gelegen…

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Antropogenetica: mw.dr.L.H.Hoefsloot, klinisch moleculair geneticus.

Afd. Keel-, Neus- en Oorheelkunde: M.Kemperman, assistent-geneeskundige; prof.dr.C.W.R.J.Cremers, kno-arts.

Contact mw.dr.L.H.Hoefsloot

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties