Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; progressieve myoclonusepilepsie van Unverricht-Lundborg en mutaties in het cystatine-B-gen

Klinische praktijk
G.J. de Haan
D.J.J. Halley
W.H. Deelen
D. Lindhout
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:846-8
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; progressive myoclonus epilepsy of the Unverricht-Lundborg type and mutations in the cystatin B gene.

- Progressive myoclonus epilepsy type 1 of Unverricht-Lundborg (EPM1) is a rare disorder, associated with mutations in the cystatin B (CSTB) gene. The most prevalent molecular abnormality is an expansion of a dodecamer repeat in the promoter region of the CSTB gene, but point mutations in the CSTB gene have also been found. DNA examination may be useful in discriminating EPM1 from juvenile myoclonic epilepsy, and from other types of progressive myoclonus epilepsy. An early diagnosis is important to optimise treatment and to provide an adequate prognosis and prediction of recurrence.

Inleiding

de ziekte

De ziekte van Unverricht-Lundborg (ULD) is in Nederland tamelijk onbekend. Echter, volgens de internationale literatuur is het de meest voorkomende vorm van progressieve myoclonusepilepsie.1 Dit is een heterogene groep van vrij zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen gekenmerkt door myoklonieën, epilepsie, ataxie en dementering.1 Een groot deel van de 20e eeuw is er nosologische verwarring geweest over de progressieve myoclonusepilepsieën. Goede fenotypering en toenemend inzicht in de genetische oorzaken en moleculaire pathologie hebben ertoe bijgedragen dat thans een duidelijk onderscheid tussen verschillende vormen van progressieve myoclonusepilepsie kan worden gemaakt. De belangrijkste ziektebeelden zijn ULD, mitochondriale encefalopathie met ‘ragged-red fibers’ (MERRF), de ziekte van Lafora, neuronale ceroïdlipofuscinosen en sialidosen. ULD openbaart zich, vergeleken met de andere beelden, relatief laat (tussen 6 en 16 jaar), gaat gepaard met weinig cognitieve achteruitgang, heeft een minder ernstig verloop en een minder negatief effect op de levensverwachting. Specifieke klinische, biochemische of pathologisch-anatomische kenmerken…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:846-8
Vakgebied
Genetica
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Postbus 21, 2100 AA Heemstede.

G.J.de Haan, neuroloog.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Klinische Genetica, Rotterdam.

Mw.dr.D.J.J.Halley, moleculair geneticus; W.H.Deelen, hoofdanalist moleculaire genetica.

Universitair Medisch Centrum Utrecht, afd. Medische Genetica, Utrecht.

Prof.dr.D.Lindhout, kinderarts-geneticus.

Contact G.J.de Haan (gjdhaan@sein.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties