Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; presenilinen en de ziekte van Alzheimer

Klinische praktijk
R.A.C. Roos
M. Cruts
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2027-9
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; presenilins and Alzheimer's disease.

- A very small percentage (less than 5) of all cases of Alzheimer's disease are autosomal dominant inherited and caused by a mutation in the presenilin protein (PS). The mutations are found on chromosome 14 (PS1) and chromosome 1 (PS2). Although the exact function of presenilin is still unknown, it seems to function as γ-secretase or as a cofactor for it. This upsets the metabolic balance around the β-amyloid precursor protein, which leads to the formation of senile amyloid plaques.

Inleiding

de ziekte

De ziekte van Alzheimer is de frequentste oorzaak van dementie in de westerse samenleving en wordt gekenmerkt door een progressief verlies van de hogere cerebrale functies bij een intact bewustzijn. Geheugenverlies en inprentingsstoornissen lijken aanvankelijk op de voorgrond te staan. Daarbij treden stoornissen op in taalbegrip en taalgebruik. Verworven vaardigheden in handelen, het vermogen tot plannen, organiseren en abstraheren gaan verloren. Traagheid en afname van initiatief, verlies aan energie en depressie komen regelmatig voor. Daarnaast treden altijd motorische symptomen op, waarvan spierstijfheid en rigiditeit de belangrijkste zijn.

Neuropathologisch wordt de ziekte gekenmerkt door intracellulaire neurofibrillaire kluwens die hypergefosforyleerde vormen van het proteïne tau bevatten en door extracellulaire amyloïdeplaques. Amyloïdeplaques zijn voornamelijk opgebouwd uit het ?-amyloïdpeptide (?A), dat door proteolyse uit het ?A-precursorproteïne (APP) gekliefd wordt. Afhankelijk van de plaats van proteolyse kunnen de resulterende ?A-peptiden verschillen: de belangrijkste fragmenten zijn 40 (?40) of 42 (?A…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2027-9
Vakgebied
GGZ
Genetica
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Neurologie, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Prof.dr.R.A.C.Roos, neuroloog.

Universiteit Antwerpen, Departement Moleculaire Genetica, Vlaams Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie, Antwerpen.

Dr.M.Cruts, moleculair geneticus.

Contact prof.dr.R.A.C.Roos

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties