Van gen naar ziekte; 'maturity-onset diabetes of the young' (MODY), monogenetisch overervende vormen van diabetes mellitus

Klinische praktijk
J.A. Maassen
H.H.P.J. Lemkes
M. Losekoot
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1352-3
Abstract

Inleiding

de ziekte

‘Maturity-onset diabetes of the young’ (MODY) is een verzameling van diabetische subtypen, ieder met eigen pathogene mechanismen. Er zijn thans 5 subtypen op moleculair niveau gediagnosticeerd.1 Het is echter aannemelijk dat nieuwe subtypen nog geïdentificeerd zullen worden. Kenmerkend voor MODY is dat de diabetes zich vaak op jeugdige leeftijd manifesteert en dat de ziekte een autosomaal-dominante overerving vertoont; meestal heeft een van de ouders diabetes. MODY onderscheidt zich van auto-immuungemedieerde type-1-diabetes, de andere vorm van jeugddiabetes, door een geringe neiging tot ketoacidose en de afwezigheid van antistoffen tegen eilandjes van Langerhans op het tijdstip van diagnose. Behandeling kan, afhankelijk van de ernst van de hyperglykemie, plaatsvinden met dieet en fysieke inspanning, orale antihyperglykemische middelen, dan wel insuline. De ernst van de ziekte, de ontwikkeling van complicaties en de respons op sulfonylureumtherapie lijken samen te hangen met het subtype MODY; MODY2 vertoont een minder ernstig beloop dan…

Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9503, 2300 RA Leiden.

Afd. Moleculaire Celbiologie: prof.dr.J.A.Maassen, biochemicus.

Afd. Endocrinologie en Stofwisselingsziekten: dr.H.H.P.J.Lemkes, internist-endocrinoloog.

Klinisch-Genetisch Centrum, sectie DNA-diagnostiek: mw.dr.M.Losekoot, moleculair geneticus.

Contact prof.dr.J.A.Maassen (j.a.maassen@lumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties