Inleiding
de ziekte
Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame, autosomaal dominant erfelijke aandoening die zich manifesteert tussen het 30e en het 70e levensjaar met als eerste verschijnselen bilaterale ptosis en slikklachten, die later eventueel gevolgd worden door spierzwakte.1
De ptosis kan gepaard gaan met een incomplete externe oftalmoplegie (zwakte van de oogspieren), waarbij klachten van dubbelzien echter zeldzaam zijn. Tegelijk met of kort na het ontstaan van de oculaire verschijnselen krijgen patiënten slikproblemen, waarbij zij zich niet zozeer verslikken, maar waarbij het voedsel blijft staan in de hypofarynx of oesofagus.2
De spierzwakte blijft meestal niet beperkt tot de oogspieren, maar breidt zich verder uit in het gelaat. Het ziektebeloop is langzaam progressief en in de loop der jaren treedt ook zwakte van de nekspieren en de proximale arm- en beenspieren op, maar die is in het algemeen niet ernstig invaliderend. In tegenstelling tot andere spierdystrofieën wordt bij OPMD…
Artikelinformatie
Reacties