Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; Fanconi-anemie

Klinische praktijk
Ch.M. Zwaan
H. Joenje
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:342-4
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; Fanconi anaemia.

- Fanconi anaemia (FA) is an autosomal recessive hereditary disease featuring diverse clinical symptoms and a cellular hypersensitivity to cross-linking agents. FA patients suffer from developmental abnormalities, progressive anaemia and an increased risk of developing cancer. FA is associated with mutations in one of the group of seven FA genes identified to date. FA genes encode proteins that control a molecular pathway which ensures an adequate defence against certain types of genomic instability and the associated risk of developing cancer. DNA diagnostics is possible.

Inleiding

de ziekte

Fanconi-anemie (FA) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening en wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen, een verhoogd risico op beenmergfalen (pancytopenie), alsmede een verhoogde kans op maligniteiten. Bij de ‘klassieke’ FA-patiënt ontbreken de duimen en radii en zijn er groeiachterstand, moedervlekken, microftalmie en microcefalie (figuur 1). Tussen het 5e en 10e levensjaar is er progressief verlies van de beenmergfunctie, vaak beginnend met trombocytopenie. De levensverwachting is sterk gereduceerd (gemiddeld tot het 20e jaar; uitersten: 0-50), niet alleen door het beenmergfalen, maar ook door een (circa 1000 maal) verhoogde kans op acute myeloïde leukemie en solide tumoren, met name plaveiselcelcarcinomen (gynaecologische en orofaryngeale). Het beenmergfalen, dat vroeg of laat de meeste patiënten treft, kan tijdelijk worden opgevangen door transfusies of behandeling met androgenen en/of corticosteroïden, maar transplantatie met stamcellen van een verwante of niet-verwante donor is de enige curatieve behandeling voor dit aspect van de ziekte. De…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:342-4
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Auteursinformatie

VU Medisch Centrum, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam.

Afd. Kinderhematologie/-oncologie: Ch.M.Zwaan, kinderhemato-oncoloog.

Afd. Klinische Genetica en Antropogenetica, sectie Functionele Genoomanalyse: dr.H.Joenje, antropogeneticus.

Contact Ch.M.Zwaan (cm.zwaan@vumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties