Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; EVC, EVC2 en Ellis-Van Creveld-syndroom

Klinische praktijk
J.M. van Hagen
J.A. Baart
J.J.P. Gille
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:929-31
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; EVC, EVC2, and Ellis-van Creveld syndrome.

– Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive disorder characterised by short stature with short limbs, postaxial polydactyly and congenital cardiac defects. The syndrome can be caused by mutations in the EVC gene or the EVC2 gene. The genes are located close to each other in a head-to-head configuration on chromosome 4p16. Clinical diagnosis can be confirmed by DNA analysis, which is currently offered by two laboratories in Italy.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:929-31

Inleiding

de ziekte

Het Ellis-Van Creveld-syndroom (EVC; Mendelian Inheritance in Man, nummer 225500) is genoemd naar R.W.B.Ellis uit Edinburgh en S.van Creveld uit Amsterdam, die elkaar tegenkwamen in de trein op weg naar een kindergeneeskundig congres in de jaren dertig van de vorige eeuw. Zij bleken beiden een patiënt te kennen met deze aandoening en dat resulteerde in een gemeenschappelijke publicatie.1 In deze publicatie werd ook een door L.E.Holt jr. en R.McIntosh eerder beschreven patiënt opgenomen.

Het syndroom wordt gekenmerkt door gedisproportioneerde (kleine) lengtegroei als gevolg van verkorting van de armen en de benen (figuur a). De verkorting neemt in ernst toe van proximaal naar distaal, dat wil zeggen dat de bovenarm kort is, de onderarm meer verkort, de handwortelbeentjes nog meer verkort en de laatste vingerkootjes het meest (zie de figuur, b). De benen volgen hetzelfde patroon. Daarnaast hebben patiënten met EVC een typisch gelaat…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:929-31
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
KNO
Auteursinformatie

VU Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica en Antropogenetica, Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam.

Mw.J.M.van Hagen, klinisch geneticus; hr.dr.J.J.P.Gille, klinisch moleculair-geneticus.

VU Medisch Centrum/Academisch Centrum Tandheelkunde Amsterdam, afd. Mondziekten en Kaakchirurgie, Amsterdam.

Hr.J.A.Baart, kaakchirurg.

Contact mw.J.M.van Hagen (a.vanhagen@vumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties