Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; van SHOX naar Léri-Weill-dyschondrosteosis, Turner-syndroom en idiopathische kleine gestalte

Klinische praktijk
S.G. Kant
S.L.S. Drop
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1456-8
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; from SHOX to Léri-Weill dyschondrosteosis, Turner syndrome and idiopathic short stature.

- Léri-Weill dyschondrosteosis is a pseudodominant hereditary skeletal dysplasia associated with haploinsufficiency of the SHOX gene. The SHOX gene is located on the pseudoautosomal region of both the X-chromosome and the Y-chromosome, and belongs to the homeobox genes, which code for transcription factors involved in early foetal development. Mutations in the SHOX gene, especially deletions, are detected in approximately 60 of patients with Léri-Weill dyschondrosteosis. The SHOX gene is also involved in skeletal abnormalities in Turner syndrome and possibly plays a role in idiopathic short stature.

Inleiding

de ziekte

Léri-Weill-dyschondrosteosis (LWD) of Léri-Weill-syndroom is een vorm van botdysplasie die gekenmerkt wordt door gedisproportioneerde kleine gestalte (figuur 1) als gevolg van verkorting van de onderarmen en -benen (mesomele verkorting), en verder door cubitus valgus en radiusdysplasie, waardoor een verkorting van de radius optreedt met dorsale dislocatie van de ulna (Madelung-misvorming; figuur 2).1 Opvallend is dat meisjes met LWD vaak een ernstiger klinisch beeld vertonen dan jongens.

Langer-mesomele dysplasie of Langer-syndroom staat bekend als een ernstige en homozygote vorm van LWD en wordt gekenmerkt door ernstige groeivertraging, distale hypoplasie van de ulna, en proximale hypo- of aplasie van de fibula.2 De skeletafwijkingen van LWD kunnen ook voorkomen bij meisjes met het syndroom van Turner, een syndroom waarbij in de meeste gevallen een geheel X-chromosoom of een gedeelte daarvan ontbreekt.

het gen

Het SHOX-gen (‘short stature homeobox-containing gene’), door andere onderzoekers eerder aangeduid…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1456-8
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Mw.S.G.Kant, klinisch geneticus.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Sophia Kinderziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Rotterdam.

Prof.dr.S.L.S.Drop, kinderendocrinoloog.

Contact mw.S.G.Kant (s.g.kant@lumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties