Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; deletie van het DAZ-gen op het Y-chromosoom en oligo- of azoöspermie

Klinische praktijk
J.H.A.M. Tuerlings
L.H. Hoefsloot
J.A.M. Kremer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1552-3
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; deletion of the DAZ gene on the Y chromosome and oligozoospermia or azoospermia.

- DAZ gene deletions at the azoospermia factor (AZF) locus on the Y chromosome, have been implicated as one of the major causes of idiopathic male subfertility. Deletions of the entire DAZ gene have been reported in azoospermia as well as in oligozoospermia. The DAZ gene encodes a RNA binding protein which is expressed exclusively in germ cells. The exact biological role and function of the DAZ protein has yet to be resolved.

Inleiding

de ziekte

In Nederland is ongeveer 15 van de paren na één jaar onbeschermde coïtus niet zwanger. In ongeveer de helft van de gevallen is er sprake van een mannelijke factor. Er kan dan oligozoöspermie bestaan of zelfs azoöspermie. Met name bij een ernstige oligozoöspermie (minder dan 1 miljoen goed bewegende zaadcellen per ejaculaat volgens de criteria van de WHO) of azoöspermie (geen zaadcellen in het ejaculaat) is de kans op spontane zwangerschap erg laag of afwezig. De introductie van intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) maakt zwangerschappen mogelijk bij de aanwezigheid van slechts enkele bewegende zaadcellen. ICSI is een variant op de behandeling met in-vitrofertilisatie (IVF), waarbij na de follikelpunctie een zaadcel direct in de eicel wordt gebracht door middel van een micropipet. Ongeveer de helft van de paren die starten met een ICSI-behandeling wordt na één of meerdere cycli uiteindelijk zwanger.

het gen

Het DAZ-gen (‘deleted in azoospermia’) is…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1552-3
Vakgebied
Genetica
Urologie
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Antropogenetica: dr.J.H.A.M.Tuerlings, klinisch geneticus; mw.dr. L.H.Hoefsloot, klinisch moleculair geneticus.

Afd. Gynaecologie en Obstetrie: dr.J.A.M.Kremer, gynaecoloog.

Contact dr.J.H.A.M.Tuerlings (j.tuerlings@antrg.azn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties