Inleiding
de ziekte
De ziekte van Wilson is een autosomaal recessief overervende aandoening die gekenmerkt wordt door koperstapeling, aanvankelijk in de lever en vervolgens ook in de hersenen. In het algemeen presenteren patiënten zich dan ook met symptomen die worden veroorzaakt door afwijkingen in deze organen. In zeldzame gevallen is er hemolyse of staan psychiatrische problemen op de voorgrond. Bij patiënten met verschijnselen van leverdisfunctie ontstaan de symptomen in de regel al op de kinderleeftijd. Zij hebben meestal icterus en leversynthesestoornissen. Soms bestaat er op het moment van presentatie al cirrose met tekenen van portale hypertensie. De neurologische symptomen bij de ziekte van Wilson bestaan in het algemeen uit onwillekeurige bewegingen, dystonie of een tremor, en een gestoorde spraak. Opvallend is het veranderde handschrift. Bij deze patiëntengroep, vooral bestaand uit jongvolwassenen, wordt ook de karakteristieke ring van Kayser-Fleischer gezien. Deze ring in de cornea ontbreekt echter bij een deel van…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties