Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; de ziekte van Menkes: koperdeficiëntie door een ATP7A-gendefect

Klinische praktijk
M. Aldenhoven
L.W. Klomp
P.M. van Hasselt
T.J. de Koning
G. Visser
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:2266-70
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; Menkes disease: copper deficiency due to an

- Menkes disease is an X-linked recessive disorder characterized by neurological deterioration, failure to thrive, peculiar hair and death in childhood, secondary to mutations in the ATP7A gene. The ATP7A gene encodes for a copper transporting P-type ATPase (ATP7A), which is ubiquitously expressed. A defect of the ATP7A protein leads to both a reduced transport of copper from the intestine into the circulation and into the central nervous system, as well as reduced transport of copper into the Golgi apparatus for incorporation into various copper-dependent enzymes. This results in a systemic copper deficiency as well as reduced activity of various copper-dependent enzymes. The reduced activity of these copper-dependent enzymes accounts for most of the characteristic features of Menkes disease patients.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:2266-70

Inleiding

de ziekte

De ziekte van Menkes, ook wel ‘kinky-hair syndroom’ genoemd, werd in 1962 voor het eerst gerapporteerd.1 Menkes beschreef 5 jongens uit een Engels-Ierse familie, die na enkele levensmaanden een achteruitgang in de ontwikkeling lieten zien, niet gedijden (‘failure to thrive’) en convulsies hadden; tevens hadden zij merkwaardig broos en krullend haar. De jongens overleden op een leeftijd van 7 maanden tot 3 jaar.

Tien jaar na deze eerste beschrijving werd ontdekt dat de ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door een koperdeficiëntie.2 3 Deze ontdekking was gebaseerd op de overeenkomst tussen de haarafwijkingen van de patiënten en de wolafwijkingen van Australische lammeren, beschreven in 1937.4 Deze lammeren, afkomstig van schapen die tijdens de zwangerschap hadden gegraasd op koperdeficiënte weiden, waren atactisch, hadden hersenafwijkingen en tevens merkwaardige, broze en sterk gekrulde wol (‘steely wool’). Naar aanleiding hiervan werd de koperconcentratie bij 7 patiënten bepaald en bij…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:2266-70
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Utrecht, locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis, Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht.

Afd. Metabole Ziekten: mw.M.Aldenhoven, MSc, arts-onderzoeker (tevens: afd. Immunologie); hr.P.M.van Hasselt, kinderarts-fellow; hr.dr.T.J.de Koning en mw.dr.G.Visser, kinderartsen.

Laboratorium Metabole en Endocriene Ziekten: hr.dr.L.W.Klomp, moleculair bioloog.

Contact mw.dr.G.Visser (gvisser4@umcutrecht.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties