Inleiding
de ziekte
De naam ‘familiale Ierse koorts’ (‘familial Hibernian fever’ (FHF), ziektenummer 142680 in het overzicht ‘Mendelian inheritance in men’) stamt uit 1982 toen bij een familie van Ierse afkomst een tot dan toe onbekend syndroom met koortsaanvallen werd beschreven.1 De patiënten met deze aandoening hebben aanvallen met koorts, samen met buikpijn, spierpijn, exantheem en conjunctivitis. Bij een aantal patiënten wordt amyloïdose aangetroffen. De aanvallen treden in een sterk wisselende frequentie op en kunnen 2 tot 3 weken duren. Laboratoriumonderzoek bij een aanval wijst steevast op een ontstekingsreactie. Het autosomaal dominante overervingspatroon is één van de belangrijkste kenmerken waarmee FHF zich onderscheidt van de twee andere belangrijke periodieke koortssyndromen, familiaire Middellandse-Zeekoorts en hyper-IgD-syndroom, die beide autosomaal recessief overerven.
het gen
Recentelijk is de genetische achtergrond van FHF opgehelderd. Door middel van koppelingsonderzoek binnen aangedane families kon men vaststellen dat het FHF-gen op de korte arm van chromosoom…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
's-Gravenhage, januari 2001,
De door Simon et al. (2001:77-8) genoemde Nederlandse familie met een periodiek koortssyndroom is inderdaad in 1993 door ons in dit tijdschrift beschreven.1 Het weergegeven klinische beeld bij vader en dochter werd toen geduid als een vorm van Middellandse-Zeekoorts. Inmiddels heeft analyse van de genetische achtergrond bij 6 personen in 2 generaties van deze Twentse familie bij allen, behalve de moeder, een R92P-mutatie laten zien; tevens was de plasmaconcentratie van de receptor van tumornecrosisfactor type 1 (TNFR1) bij alle 4 de kinderen verlaagd.2 De diagnose bij vader en dochter is nu herzien in ‘TNF-receptor-associated periodic syndrome’ (TRAPS). Net als bij de ‘familial Hibernian fever’ geldt ook hier dat de penetrantie geen 100% is: de nieuwe R92P-mutatie werd ook gevonden bij 2 kinderen van de beschreven familie die geen klinische verschijnselen hebben. Ik ondersteun de conclusie van Simon et al. dat DNA-diagnostiek heeft bijgedragen aan het herclassificeren van het door ons beschreven ziektebeeld van een vorm van FMF naar TRAPS.
Zweers EJK, Erkelens DW. Een Nederlandse familie met familiale mediterrane koorts. [LITREF JAARGANG="1993" PAGINA="1570-3"]Ned Tijdschr Geneeskd 1993;137:1570-3.[/LITREF]
Aganna E, Aksentijevich I, Hitman GA, Kastner DL, Hoepelman IM, Posma FD, et al. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) in a Dutch family: evidence for a TNFRSF1A mutation with reduced penetrance. Eur J Hum Genet 2001;9:63-6.
(Geen onderwerp)
Nijmegen, februari 2001,
Wij willen collega Zweers bedanken voor zijn aanvullende informatie over een Nederlandse familie met TRAPS. De verbeterde diagnostische mogelijkheden van DNA-onderzoek hebben ertoe geleid dat wij in de afgelopen maanden bij nog twee Nederlandse families de diagnose ‘TRAPS’ konden stellen. Tevoren werd bij deze familieleden nog de volwassen vorm van de ziekte van Still overwogen. De positieve familieanamnese was erg nuttig bij het stellen van de diagnose. TRAPS blijkt zich binnen één familie met een sterk variabel complex van verschijnselen te kunnen presenteren, variërend van slechts licht ernstige periodiek optredende artralgieën tot periodieke koorts met artritis en huidverschijnselen. Bovendien lijkt de penetrantie niet volledig.1 Het lijkt dat TRAPS in Nederland vaker voorkomt dan voorheen werd gedacht.
Simon A, Dodé C, Meer JWM van der, Drenth JPH. Familial periodic fever and amyloidosis due to a new mutation in the TNFRSF1A gene. Am J Med 2001;110:313-6.