Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; autosomaal dominante cerebellaire ataxieën

Klinische praktijk
H.P.H. Kremer
B.P.C. van de Warrenburg
R.J. Sinke
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:614-6
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; autosomal dominant cerebellar ataxias.

- The autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCAs) are a clinically homogeneous, yet genetically heterogeneous group of cerebellar neurodegenerative disorders for which at least 20 genes or loci have been identified to date. Trinucleotide repeat expansions constitute the predominant pathogenic mutations in about two-thirds of Dutch families with ADCAs, even though the mutational mechanisms are variable as well.

Inleiding

de ziekten

Autosomaal dominante cerebellaire ataxieën (ADCA's) vormen een groep van cerebellaire degeneratieve aandoeningen die genetisch opmerkelijk heterogeen is (figuur).1 De klinische presentatie en het beloop zijn daarentegen vrij stereotiep: een over vele jaren tot decennia langzaam progressieve symmetrische cerebellaire ataxie, met aanvankelijk vooral een gangataxie, dysartrie en oogbewegingsstoornissen. Daarnaast kunnen allerhande minder specifieke verschijnselen voorkomen, zoals extrapiramidale stoornissen, amyotrofie, polyneuropathie, opticusatrofie, retinopathie en dementie. Hoewel ieder genotype weliswaar een enigszins specifiek fenotype bezit (tabel), is de fenotypische overlap tussen de verschillende genotypen zo groot dat een accurate diagnose niet alleen op basis van de kliniek gesteld kan worden. Andere determinanten die een rol spelen bij de klinische variatie, zijn onder andere ziekteduur en leeftijd. De term ‘spinocerebellaire ataxie’ (SCA) wordt vaak gebruikt als syndroomnaam; hij duidt op de langebaanverschijnselen, hyperreflexie en sensibiliteitsstoornissen aan de benen, die vaak gevonden worden. De bekende typen episodische…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:614-6
Vakgebied
Genetica
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Neurologie, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Hr.prof.dr.H.P.H.Kremer, neuroloog; hr.B.P.C.van de Warrenburg, assistent-geneeskundige.

Universitair Medisch Centrum Utrecht, divisie Medische Genetica, afd. DNA-diagnostiek, Utrecht.

Hr.dr.R.J.Sinke, moleculair bioloog.

Contact hr.prof.dr.H.P.H.Kremer

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties