Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Twee zusjes met progressieve familiaire intrahepatische cholestase

Klinische praktijk
R.E. Wachters-Hagedoorn
R.J. Porte
A.S.H. Gouw
C.M.A. Bijleveld
H.J. Verkade
E. Sturm
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:1788-92
Abstract
Abstract
Sluiten
Two sisters with progressive familial intrahepatic cholestasis.

– A few months after birth two sisters aged 5 and 9 years had developed cholestasis and abnormal liver functions with symptoms including itching and jaundice. The younger sister also developed rickets and clotting disorders. On clinical, biochemical and immunohistopathological grounds the diagnosis of ‘progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) type 2’ was made. Medical treatment was not succesfull in reducing symptoms. An ileocolonic bypass in the younger child was not effective. Subsequently, both patients underwent partial external biliary diversion (PEBD). Except for a period of intermittent itching in the younger child, both patients remained free of symptoms 2 years after PEBD. In cases where an early diagnosis is made, PEBD could delay or even prevent the necessity of liver transplantation.

Samenvatting

Twee zusjes, 5 en 9 jaar oud, presenteerden zich op de leeftijd van enkele maanden met cholestase en gestoorde leverfuncties met daarbij klachten van jeuk en geelzucht. Het jongste meisje had daarbij ook rachitis en stollingsstoornissen. Op klinische, biochemische en immunohistopathologische gronden werd de diagnose ‘progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) type 2’ gesteld. Medicamenteuze behandeling verminderde de klachten onvoldoende. Een bij het jongste meisje aangelegde ileocolonbypass leidde eveneens niet tot afname van de klachten. Bij beiden werd een partiële externe biliaire diversie (PEBD) toegepast. Met uitzondering van een kortdurende periode met jeuk bij de jongste patiënt, traden bij beide patiënten in de 2 jaar na aanleg van de PEBD geen klachten op. Bij vroegtijdige diagnose kan PEBD de noodzaak van levertransplantatie uitstellen of zelfs voorkomen.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:1788-92
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Maag-darm-leverziekten
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, Postbus 30.001, 9700 RB Groningen.

Beatrix Kinderkliniek: mw.R.E.Wachters-Hagedoorn, assistent-geneeskundige; hr.dr.C.M.A.Bijleveld, hr.dr.H.J.Verkade en hr.dr.E. Sturm, kinderartsen/gastro-enterologen.

Afd. Hepatobiliaire Chirurgie en Levertransplantatie: hr.dr.R.J.Porte, chirurg.

Afd. Pathologie: mw.dr.A.S.H.Gouw, patholoog.

Contact hr.dr.E.Sturm (e.sturm@bkk.azg.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties