Twee patiënten met autosomaal recessieve gegeneraliseerde myotonie

Klinische praktijk
C.J.M. Frijns
E.J. Wouda
W.H.J.P. Linssen
C.J. Snijders
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1994;138:726-8
Abstract

Samenvatting

Twee mannen van 20 en 18 jaar klaagden sinds respectievelijk 4 en 2 jaar over abnormale, voorbijgaande spierstijfheid. De verschijnselen waren begonnen aan de benen en hadden zich vervolgens uitgebreid naar de armen en het hoofd.

Bij het neurologische onderzoek bleek er sprake van myotonie, zonder begeleidende symptomen. De myotonie werd elektromyografisch bevestigd. Uitslagen van verder aanvullend onderzoek waren niet afwijkend. Anamnese, onderzoek en elektromyografie van familieleden leverden geen afwijkingen op. Op grond van de bevindingen werd de diagnose ‘autosomaal recessieve gegeneraliseerde myotonie’ gesteld.

Auteursinformatie

Sint-Lucas Ziekenhuis, afd. Neurologie, Jan Tooropstraat 164, 1061 AE Amsterdam.

Mw.C.J.M.Frijns en EJ.Wouda, assistent-geneeskundigen; dr.W.H.J.P. Linssen en mw.C.J.Snijders, neurologen.

Contact mw.C.J.M.Frijns

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties