Samenvatting
Twee mannen van 20 en 18 jaar klaagden sinds respectievelijk 4 en 2 jaar over abnormale, voorbijgaande spierstijfheid. De verschijnselen waren begonnen aan de benen en hadden zich vervolgens uitgebreid naar de armen en het hoofd.
Bij het neurologische onderzoek bleek er sprake van myotonie, zonder begeleidende symptomen. De myotonie werd elektromyografisch bevestigd. Uitslagen van verder aanvullend onderzoek waren niet afwijkend. Anamnese, onderzoek en elektromyografie van familieleden leverden geen afwijkingen op. Op grond van de bevindingen werd de diagnose ‘autosomaal recessieve gegeneraliseerde myotonie’ gesteld.
Reacties