Samenvatting
Bij 2 neonaten, meisjes, met een vesiculeuze huidaandoening, werd incontinentia pigmenti vastgesteld (ook wel syndroom van Bloch-Sulzberger genoemd). Bij deze zeldzame X-gebonden, dominant overervende, ectodermale aandoening kunnen in meerdere orgaansystemen afwijkingen voorkomen. Het meest in het oog springend zijn de huidafwijkingen, die in 4 stadia verlopen: het vesiculeuze stadium, het verruceuze stadium, het stadium van hyperpigmentatie en het atrofische stadium. Daarnaast hebben veel patiënten afwijkingen aan nagels, haren en gebit. Verband houdende afwijkingen aan ogen (intraoculaire vasculopathie) en centraal zenuwstelsel (convulsies, mentale retardatie) kunnen ernstig zijn. Nadat in 1989 werd aangetoond dat de verantwoordelijke genmutatie aanwezig moest zijn op Xq28, werd recent aangetoond dat de oorzakelijke mutatie zich in het NEMO(‘NF-κB essential modulator’)-gen op dit locus bevindt. Uit onderzoek met NEMO-knock-out-muismodellen is inmiddels gebleken dat bij deze dieren huidafwijkingen ontstaan die, net zoals bij patiënten met incontinentia pigmenti wordt gezien, spontaan genezen.
Reacties