Tubacarcinoom na profylactische laparoscopische ovariëctomie bij een patiënte met een BRCA1-genmutatie

A 48-year-old woman with a distended abdomen appeared to have ascites and was admitted to the gynaecological ward. At the age of 31 years she had been diagnosed with breast cancer and had undergone surgical breast conservation of the right breast. There was a history of both ovarian cancer and breast cancer in her family. Genetic evaluation showed that she was carrying a BRCA1 germline mutation. At the age of 42 years she underwent a prophylactic bilateral laparoscopic ovariectomy and 5 years later she underwent a complete mastectomy due to breast carcinoma of the left breast. Two months later she developed ascites, a raised CA125 level and on a CT scan carcinoma of the peritoneum. During the laparotomy a fallopian tube carcinoma was found. After the uterus, fallopian tubes and omentum had been surgically removed, chemotherapy took place. The patient tolerated this well and the CA125 value decreased. Recently, the first molecular evidence was found that linked fallopian tube cancer to germline mutations in BRCA1 patients. Patients harbouring a BRCA germline mutation not only have an increased risk of ovarian carcinoma but also of fallopian tube carcinoma. Therefore, in patients with a BRCA mutation, prophylactic surgery should take the form of an adnexectomy, not an oophorectomy.

Samenvatting

Een 48-jarige vrouw werd opgenomen wegens een in korte tijd dikker geworden buik ten gevolge van ascites. Op haar 31e jaar had zij een mammasparende operatie ondergaan wegens een mammacarcinoom rechts. In verband met een sterk belaste familieanamnese voor mamma- en ovariumcarcinoom was genetisch onderzoek verricht, waarbij zij draagster bleek van een ‘breast cancer’(BRCA)1-genmutatie. Op haar 42e jaar had zij in verband hiermee een profylactische laparoscopische dubbelzijdige ovariëctomie ondergaan. Op haar 47e onderging zij een dubbelzijdige ablatio mammae in verband met een mammacarcinoom links. Bij heropname 2 maanden later werd er naast de ascites een verhoogde CA125-waarde gevonden en op de CT-scan peritonitis carcinomatosa. Bij een exploratieve laparotomie bleek tubacarcinoom te bestaan. Na chirurgische verwijdering van onder andere uterus, tubae en omentum volgde chemotherapie. Patiënte verdroeg deze goed en de CA125-waarde daalde. Recent werd een moleculaire verklaring gevonden voor het vóórkomen van een primair tubacarcinoom bij een patiënte met een BRCA1-genmutatie. Patiënten met een BRCA-genmutatie hebben een verhoogde kans op niet alleen een ovariumcarcinoom, maar ook op een tubacarcinoom. Bij profylactische chirurgie moet bij vrouwen met een dergelijke genmutatie geen ovariëctomie, maar een adnexectomie worden uitgevoerd.