Torticollis spasmodica: een hardnekkig probleem

Dames en Heren,

Torticollis spasmodica wordt gedefinieerd als een vorm van dystonie, gekenmerkt door onwillekeurige contracties van de cervicale musculatuur, resulterend in een abnormale houding of beweging van het hoofd.1 Het beeld wordt gezien in het kader van een gegeneraliseerde dystonie, maar kan ook geïsoleerd voorkomen. Men spreekt dan van focale dystonie. Door de variabele manifestatie van en onbekendheid met het ziektebeeld wordt deze aandoening, die symptomatisch kan worden behandeld, soms niet of pas laat herkend. Aan de hand van de volgende ziektegeschiedenissen vragen wij aandacht voor het klinische beeld en de huidige therapeutische mogelijkheden bij deze neurologische aandoening.

Patiënt A, een 42-jarige vrouw, wordt verwezen voor verdere behandeling van haar torticollis. Zij vertelt meer dan 30 specialisten, paramedici en alternatieve genezers wegens dit probleem geconsulteerd te hebben. Haar klachten begonnen 5 jaar geleden: toen was sprake van schokjes van het hoofd, later gevolgd door een continue scheve stand. Daarbij had zij veel nekpijn. Met steun van een kussen in de nek kon zij de stand normaliseren. De familieanamnese was negatief met betrekking tot bewegingsstoornissen. Haar klacht werd lange tijd geduid als conversie. Medicatie, psychotherapie, fysiotherapie en een halskraag hadden onvoldoende effect.

Wij zagen een vitale vrouw met een continue cervicale dystonie bestaande uit rotatie van de kin naar links, lateroflexie van het hoofd naar rechts en een hoogstand van de rechter schouder, afgewisseld met myoclonieën van de halsspieren. Er bestond een hypertonie en hypertrofie van de M. sternocleidomastoideus rechts en van de diepe nekspieren links. Aanvullend onderzoek, inclusief dat van de schildklierfunctie en de koperhuishouding, liet geen afwijkingen zien. Het elektromyogram (EMG) toonde in amplitude toenemende tonische ontladingen, passend bij dystonie.

Patiënte werd behandeld met botuline A toxine-injecties in de dystonische spieren. Een week na de 2e sessie verbeterde de stand van het hoofd en had zij minder pijn. Het effect hield circa 4 weken aan. Een afspraak voor herinjectie werd gemaakt. Patiënte krijgt om de 3 maanden een injectie met botuline A. Gedurende 2,5 maand is er nu een bevredigende klinische toestand.

Patiënt B, een 54-jarige vrouw, is al langer bekend op onze polikliniek. Haar klachten begonnen 8 jaar geleden tijdens een tenniswedstrijd. Bij een botsing tegen een medespeelster verrekte patiënte haar nek. Daarna bemerkte zij dat haar hoofd naar rechts gedraaid bleef staan. Door druk van haar hand tegen de kin of liggend op een kussen kon zij de stand corrigeren. In haar familie kwamen geen bewegingsstoornissen voor.

Bij lichamelijk onderzoek werden behalve een torticollis met ernstige rotatie naar rechts geen afwijkingen gevonden. Laboratoriumonderzoek, inclusief onderzoek van de schildklierfunctie en van het serumkopergehalte, leverde geen afwijkende bevindingen op. Traumatische afwijkingen aan de nekwervels bleken evenmin aanwezig. De diagnose luidde ‘idiopathische torticollis spasmodica’. Bij een latere verzekeringsgeneeskundige beoordeling meende men echter dat er sprake was van conversie, hetgeen tot een onaangenaam arbeidsongeschiktheidsconflict aanleiding gaf. Behandelingen met trihexyfenidyl, fysiotherapie, ontspanningstherapie en hypnotherapie hadden geen effect.

Patiënte onderging, tegen advies van de behandelende artsen, elders een bilaterale stereotactische thalamotomie, gecombineerd met een doorsnijding van de aanhechting van de linker M. sternocleidomastoideus en de innerverende N. accessorius. De torticollis verminderde geenszins, maar patiënte behield na de operatie een zachte dysartrische spraak, initiatiefverlies en ernstige cognitieve stoornissen. Recentelijk werd patiënte behandeld met intramusculaire botuline A toxine-injecties. Een week na de 3e behandeling werd een evidente vermindering van de dystonie gezien. Na 2 maanden was dit effect nog aanwezig. Met een interval van 3 maanden krijgt patiënte thans botuline A toxine-injecties toegediend, waarmee gedurende 2 maanden een normale stand van het hoofd is bereikt.

Patiënt C, een 42-jarige vrouw, is sedert haar jeugd bekend wegens een torticollis spasmodica in het kader van een connatale chorea-athetose ten gevolge van rhesusantagonisme. Enige tijd geleden kreeg patiënte last van toenemende pijn in de nek, uitstralend in de linker arm. Medicamenteuze therapie had geen effect. Zij werd daarom behandeld met botuline A toxine-injecties met matig resultaat. Enkele maanden later werd zij minder vaardig met beide handen en klaagde zij over krachtverlies van de linker arm. Kort tevoren ontstaan verlies van de kracht in de benen maakte haar afhankelijk van een rolstoel. De mictie en de defecatie waren ongestoord.

Bij onderzoek werd een beperkte beweeglijkheid van de cervicale wervelkolom gevonden; de bewegingen waren pijnlijk. Er was nu sprake van een diffuse tetraparese met beiderzijds levendige reflexen en diepe gevoelsstoornissen van de linker arm en de beide benen. De voetzoolreflex verliep beiderzijds volgens Babinski. Een röntgenfoto van de cervicale wervelkolom toonde ernstige spondylartrose. Bij kernspinresonantie-tomografie (MRI) van de hals werd op het niveau C_III-C_IV een duidelijke compressie van het myelum gezien. De diagnose luidde ‘cervicale myelopathie ten gevolge van spondylotische veranderingen bij een lang bestaande torticollis spasmodica’.

Patiënte onderging onlangs een cervicale laminectomie en foraminotomie op het niveau C_III en C_IV. Postoperatief waren de pijnklachten verdwenen en was, mogelijk als gevolg'daarvan, de torticollis in ernst afgenomen.

Op basis van gegevens uit een onderzoek in Rochester kan het aantal patiënten met torticollis spasmodica in Nederland geschat worden op 1350 (95-betrouwbaarheidsinterval 435-3100).2 De aandoening ontstaat doorgaans in het 4e of 5e levensdecennium. De verhouding tussen de aantallen mannen en vrouwen onder de patiënten bedraagt ongeveer 2:3.13 In de literatuur maakt men onderscheid tussen een primaire of idiopathische en een secundaire of symptomatische torticollis. In het eerste geval wordt geen oorzaak gevonden, zoals bij de patiënten A en B, in het tweede geval wel, zoals bij patiënte C. De torticollis spasmodica die op volwassen leeftijd ontstaat, is nagenoeg altijd idiopathisch.4 Men dient echter na te gaan of er werkelijk geen sprake is van een secundaire vorm. Enkele zeldzame oorzaken van secundaire torticollis op volwassen leeftijd zijn: metabole stoornissen (onder andere de ziekte van Wilson), aandoeningen van de basale kernen of achterste schedelgroeve, neuroleptica-gebruik, uitval van de N. trochlearis en orthopedische afwijkingen zoals rotatoire atlanto-axiale subluxatie, cervicale spondylitis, cervicale hernia en fibrosering van de M. sternocleidomastoideus.56 Tot voor kort werd de idiopathische torticollis spasmodica, evenals andere vormen van dystonie, vaak beschouwd als een conversie-syndroom. Thans wordt echter een organische genese aangenomen, waarvoor nog geen duidelijk anatomisch, fysiologisch of biochemisch substraat aangetoond kon worden. Deze veranderde opvatting is onder meer gebaseerd op een patiënt-controleonderzoek naar de persoonlijkheid van torticollispatiënten,7 en op elektrofysiologische onderzoeken die wijzen in de richting van een stoornis in de interneuronale netwerken op het niveau van de hersenstam en op cervicaal niveau.8 Een verband tussen torticollis spasmodica en schildklierafwijkingen is gesuggereerd, doch niet bewezen.3 Zoals bij patiënte B kan een cervicale dystonie ontstaan in aansluiting op een trauma van de nek.1

Torticollis spasmodica kan zich op verschillende wijzen manifesteren. Er kan sprake zijn van een constante dystonische houding of van intermitterende dystonische bewegingen. Rotatie van het hoofd wordt het frequentst gezien, gevolgd door latero-, retro- en anteflexie. Doorgaans is sprake van combinaties van deze symptomen. Soms bestaat er tevens een tremor capitis of heeft de patiënt last van krachtige, snelle en trekkende bewegingen van het hoofd, ‘jerks’ genaamd. Hiermee kan, zoals bij patiënte A, de ziekte ook beginnen. Torticollis spasmodica gaat vaak gepaard met nekpijn, al dan niet uitstralend naar de schouder of de arm. De onwillekeurige bewegingen nemen toe bij stress, activiteit en vermoeidheid. Ontspanning en afleiding hebben een gunstige invloed op de dystonie. Tijdens de slaap is de dystonie afwezig.

Driekwart van de patiënten ontwikkelt trucs om de onwillekeurige bewegingen te verminderen. Lichte druk van de hand tegen de kin of tegen het achterhoofd is vaak al voldoende. In de literatuur worden hiervoor de termen ‘sensory tricks’, ‘counterpressure’ of ‘geste antagonistique’ gehanteerd. Bij lichamelijk onderzoek kan een hypertonie en (of) hypertrofie van de cervicale musculatuur gevonden worden. Vaak zijn de M. sternocleidomastoideus en de contralaterale diepe nekspieren bij de dystonie betrokken. Bij de helft van de patiënten bestaat een hoogstand van een schouder, soms gecombineerd met een compensatoire scoliose. De dystonie neemt vaak toe bij lopen. Zowel de vorm als de ernst van de torticollis kan beschreven worden met behulp van een door Tsui ontwikkelde schaal (tabel 1).9 Bij de idiopathische vorm zijn de bevindingen bij het overige neurologische onderzoek normaal. Aanvullend onderzoek is van belang om na te gaan of er geen zeldzame oorzaken zijn die behandeld kunnen worden. Onzes inziens behoort bepaling van de BSE, het bloedbeeld, de schildklierfunctie en de koperhuishouding verricht te worden en dient een röntgenfoto van de cervicale wervelkolom te worden gemaakt. Afhankelijk van anamnese en lichamelijk onderzoek is nadere diagnostiek (zoals computertomografie van de schedel en screening op metabole stoornissen) geïndiceerd.

Met behulp van elektrofysiologisch spieronderzoek kan men onderzoeken in welke spiergroepen de meeste activiteit aanwezig is. Dit is vooral van belang indien men de patiënt wil behandelen met botuline A toxine-injecties.

Het natuurlijk beloop van torticollis spasmodica is doorgaans geleidelijk progressief met een stabilisatie na enkele jaren. Complete of partiële spontane remissies zijn beschreven, variërend van 10 tot 25 in de eerste paar jaar na het begin van de aandoening. Bij meer dan de helft van de patiënten recidiveert de dystonie echter. Bij een derde van de patiënten blijkt dat de dystonie, welke zich aanvankelijk tot de cervicale musculatuur beperkte, zich uitbreidt naar aangrenzende spiergroepen (vooral van het gelaat en de armen). Men spreekt dan van segmentale dystonie.10

Complicaties bij torticollis spasmodica zijn zeldzaam. Bij lang bestaande torticollis spasmodica kunnen echter contracturen en, zoals bij patiënte C, cervicale spondylartrose met cervicale myelopathie ontstaan.11 Verandering van het klachtenpatroon en het ontstaan van een piramidaal syndroom zijn alarmsignalen. Neurochirurgische interventie is dan geïndiceerd.

Voor de idiopathische torticollis spasmodica is uitsluitend symptomatische therapie beschikbaar. Onze behandelingsstrategie wordt samengevat in tabel 2.

Medicijnen voor orale toediening

Betrouwbare gegevens over de effectiviteit van geneesmiddelen zijn beperkt. De meeste kennis en ervaring heeft men met het anticholinergicum trihexyfenidyl.12 Dit middel lijkt in hoge dosering (gemiddeld 20 mg per dag) effectief bij ongeveer 40 van de patiënten, maar heeft nogal eens hinderlijke bijwerkingen. De dosis dient onzes inziens geleidelijk verhoogd te worden, bijvoorbeeld met 1 mg per week, tot de optimale dosering is bereikt. Het is raadzaam enkele maanden te behandelen alvorens het effect te evalueren. Tevens zijn incidenteel gunstige effecten beschreven van benzodiazepinen (diazepam, clonazepam), levodopa, dopamine-antagonisten (haloperidol), spasmolytica (baclofen) en anti-epileptica (carbamazepine).13

Gedragstherapie

In casuïstische mededelingen worden goede resultaten beschreven van gedragstherapeutische behandeling van torticollis.14 Het oefenprogramma, gebaseerd op het werk van Azrin en Nunn, bestaat uit relaxatie, hypnose en houdingscorrectie. Op dit moment is in Nederland een onderzoek gaande naar de effectiviteit van deze methode.

Botuline A toxine-injecties

Botuline A toxine wordt gevormd door de bacterie Clostridium botulinum. Geringe hoeveelheden van dit voor de mens spoedig letale gif worden onder EMG-geleide in de dystonische spieren gespoten. Het middel wordt opgenomen in de perifere zenuwuiteinden, alwaar het zich bindt aan de membranen van de blaasjes waarin de neurotransmitter acetylcholine is opgeslagen. Het toxine remt irreversibel het vrijkomen van acetylcholine. Denervatie en atrofie van de spier zijn het gevolg. Het effect is tijdelijk omdat na enkele weken, door proliferatie van de zenuweindtakj es, reïnnervatie van de spier ontstaat. De effectiviteit en de veiligheid van deze behandeling voor torticollis spasmodica zijn door middel van een aantal gecontroleerde onderzoeken aangetoond.1516 Het percentage patiënten bij wie een objectieve verbetering optreedt, varieert van 60 tot ruim 80. Bij 90 van de patiënten wordt een significante vermindering van de nekpijn verkregen. Het maximale effect treedt gemiddeld na 1 week op en blijft 2-3 maanden bestaan. Herinjectie kan dan plaatsvinden. Er zijn weinig bijwerkingen bekend; de meest voorkomende bijwerking is een voorbijgaande en dosisafhankelijke slikstoornis. In ons centrum worden inmiddels 50 patiënten met deze therapie behandeld.

Chirurgische therapie

Aan het einde van het therapeutische spectrum kan bij ernstige, invaliderende torticollis spasmodica neurochirurgische therapie overwogen worden. Myotomie van de M. sternocleidomastoideus is obsoleet. Ook stereotactische thalamotomie, zoals verricht bij patiënte B, wordt gezien het geringe effect op lange termijn en het risico van onacceptabele neveneffecten bij bilaterale operaties niet meer aanbevolen.17 De voorkeur gaat heden uit naar perifere denerverende chirurgie. Tot voor kort werd de Foerster-Dandy-operatie verricht.18 Deze operatie is vervangen door de selectieve perifere denervatie volgens Bertrand. Preoperatief worden met behulp van het EMG-onderzoek de dystonische spieren geselecteerd. Vervolgens worden selectief de zenuwtakken naar deze spieren doorgesneden. In een onderzochte groep van 131 patiënten trad bij 88 verbetering op zonder instabiliteit of immobiliteit van de nek.19

Overige behandelingsvormen

Veel patiënten ondergaan fysiotherapeutische behandeling. Myofeedback en transcutane zenuwstimulatie worden toegepast, echter zonder bewezen effect. Sommige patiënten vinden baat bij een halskraag, waarschijnlijk door het mechanisme van de tegendruk. De behandeling met epidurale spinale ruggemergstimulatie is door ons verlaten.

Dames en Heren, het moge u duidelijk zijn dat torticollis spasmodica zowel voor de patiënt als voor de arts een ‘hardnekkig’ probleem kan vormen. De pathogenese is nog onopgehelderd, maar een organische basis wordt algemeen aangenomen. Tijdig herkennen en erkennen van deze neurologische aandoening, die symptomatisch te behandelen is, kan de patiënt onnodig leed besparen. Er bestaat thans een een Nederlandse Vereniging voor patiënten met torticollis spasmodica en andere vormen van dystonie (Markies de Schenkweg 28, 6118 EG Nieuwstadt).