Syndroom van Susac

Background

Susac’s syndrome is a rare angiopathy characterised by the triad of encephalopathy, hearing loss and retinal artery occlusions. The diagnosis relies on the clinical picture, brain MRI scan, audiometry, fundoscopy and fluorescein angiography. Swift, intensive and prolonged treatment with immunosuppressants, immunoglobulins, plasmapheresis and anticoagulants can result in full or partial remission.

Case description

A 31-year-old woman became increasingly confused while on holiday in Aruba. On returning to Holland she was admitted for a psychotic episode. Because of the atypical nature of the psychiatric symptoms and subtle neurological deficits, extensive somatic investigations were conducted. Typical lesions in the corpus callosum were found on brain MRI. After treatment with immunosuppressants the psychotic symptoms disappeared.

Conclusion

In Susac’s syndrome psychiatric symptoms can initially dominate the clinical picture. To diagnose this condition correctly, extensive multidisciplinary collaboration is essential.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Het syndroom van Susac is een zeldzame angiopathie die wordt gekenmerkt door de trias van encefalopathie, gehoorvermindering en retinale vaatocclusies. De diagnose wordt gesteld op basis van het klinisch beeld, een MRI-scan van het cerebrum, audiometrie, fundoscopie en fluorescentieangiografie. Snelle, intensieve en langdurige behandeling met immunosuppressiva, immunoglobulinen, plasmaferese of anticoagulantia kan leiden tot gehele of gedeeltelijke remissie.

Casus

Een 31-jarige vrouw raakte toenemend verward tijdens een vakantie op Aruba. Bij terugkeer in Nederland werd zij opgenomen met een psychotisch beeld. Vanwege de atypische psychiatrische klachten en de subtiele afwijkingen bij het neurologisch onderzoek werd uitgebreid somatisch onderzoek verricht. Er werden onder andere typische afwijkingen gevonden in het corpus callosum op de MRI-scan van het cerebrum. Na behandeling met immunosuppressiva verdwenen de psychotische klachten.

Conclusie

Bij het syndroom van Susac kunnen psychiatrische klachten aanvankelijk het klinisch beeld bepalen. Om deze diagnose te stellen is uitgebreide multidisciplinaire diagnostiek aangewezen.