Sterfte en familaire hypercholesterolemie

Het onderzoek naar het natuurlijke beloop van familiaire hypercholesterolemie werd bemoeilijkt doordat steeds wordt uitgegaan van patiënten die ten gevolge van deze metabole stoornis op jonge leeftijd reeds verschijnselen hebben van een hart- of vaatziekte. Sijbrands et al. hebben nu de stamboom van 3 dragers met dezelfde (V408M-)mutatie van het…