Spierzwakte of -verstijving door hereditaire kanalopathieën

- Three men, aged 36, 16 and 66 years, had suffered for several years from muscular weakness; after a low serum potassium level had been established, supplementary examination revealed hypokalaemic periodic paralysis. A woman aged 25 had suffered since youth from muscular stiffness on sudden movements; she suffered from hereditary myotonia of the recessive type (Becker's disease). Both rare skeletal muscle ion channel diseases are characterized by the fact that the variable clinical expression complicates making the diagnosis. Since the causal mutations are known, genetic analysis is an essential step in confirming the diagnosis. Additional EMG procedures may be of diagnostic value, even in cases that cannot be clarified genetically.

Dames en Heren,

Periodieke paralytische aandoeningen behoren tot de groep van hereditaire kanalopathieën van de spier. In een recent nummer van dit tijdschrift is ingegaan op de genetica en de pathofysiologie van de kanalopathieën in het algemeen.1 De in deze groep regelmatig voorkomende symptomen myotonie, aanvallen van paralyse en chronische progressieve spierzwakte leiden in de praktijk vaak tot diagnostische problemen.2 Onderstaande patiëntenvoorbeelden laten zien dat klinisch, neurofysiologisch en genetisch onderzoek belangrijke hulpmiddelen zijn die de diagnose kunnen bevestigen, maar dat (nog) niet alle ziektebeelden volledig kunnen worden geclassificeerd.

Patiënt A, een man van 44 jaar, werd op 36-jarige leeftijd elders uitvoerig neurologisch geëvalueerd toen hij voor de tweede maal in 4 jaar een ‘transient ischaemic attack’(TIA)-achtig ziektebeeld doormaakte. De eerste keer, op de leeftijd van 32 jaar, werd hij op de dag na een examen 's ochtends wakker met een spierzwakte van zijn linker arm en been, die…