Samenvatting
Bij een 36-jarige man werd adrenomyeloneuropathie vermoed, een variant van adrenoleukodystrofie (ALD). De diagnose werd bevestigd door het aantonen van een verhoogd gehalte verzadigde vetzuren met zeer lange onvertakte koolstofketens (VZLK) in plasma. ALD is een X-gebonden, degeneratieve ziekte met progressieve demyelinisatie en bijnierinsufficiëntie, waarbij stapeling optreedt van VZLK met een ketenlengte van 23 tot 32, vooral 26, koolstofatomen, omdat de afbraak van deze vetzuren gestoord is. De progressieve demyelinisatie kan niet beïnvloed worden.
Patiënten en een aanzienlijk deel van de dragers kunnen opgespoord worden door bepaling van de concentratie van VZLK, met name hexacosanoaat (C 26:0), in serum en in gekweekte fibroblasten. Onlangs is prenataal de diagnose gesteld en na abortus bevestigd.
Reacties