Sondevoeding bij kinderen met cystische fibrose

Dames en Heren,

Cystische fibrose (CF) of taaislijmziekte is de meest voorkomende autosomaal recessieve ziekte van het Kaukasische (blanke) ras. De frequentie van de ziekte in Nederland bedraagt ongeveer 1 op de 3600 levendgeborenen per jaar, met een dragerschapsfrequentie van 1:30.1 In 1989 werd het primaire genetische defect geïdentificeerd op de lange arm van chromosoom 7 en sindsdien is CF op genniveau goed aan te tonen. Het meest voorkomende defect, delta F508, is het ontbreken van 3 basenparen in het gen dat codeert voor het ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR)-eiwit.2 Bij patiënten met dit afwijkende CFTR-eiwit treedt een stoornis op in het elektrolytentransport van natrium en chloride over de epitheliale celmembraan, waardoor ingedroogd en viskeus secreet gevormd wordt in exocriene klieren.

De ziekte CF wordt gekenmerkt door recidiverende luchtweginfecties en een meestal ernstige malabsorptie ten gevolge van pancreasinsufficiëntie. Deze malabsorptie leidt tot malnutritie en vormt tegenwoordig een…