Sikkelcelziekte in de hielprikscreening. II.

Objective

Evaluation of the reporting of sickle cell trait during the first year (2007) in which sickle cell disease has been included in heel prick screening in the Netherlands.

Design

Descriptive.

Method

Reporting of the number of children identified as having sickle cell trait and the number of subsequent referrals by general practitioners to 2 clinical genetics centres (CGC), at the Academic Medical Center in Amsterdam and the Erasmus MC in Rotterdam.

Results

In the first year sickle cell trait was found in 806 children. Only 20 couples were referred to the 2 CGCs, and these did not include any at-risk couples i.e. couples in which both partners have sickle cell trait.

Conclusion

There is still a lack of clarity among primary care providers concerning the role of the general practitioner and of the midwife in the reportage procedure for sickle cell trait.

Samenvatting

Doel

Evalueren van de rapportage van dragerschap van sikkelcelziekte (SCZ) in het eerste jaar (2007) waarin SCZ aan de hielprikscreening is toegevoegd.

Opzet

Beschrijvend.

Methode

Rapportage van het aantal gevonden kinderen met dragerschap van SCZ en vervolgens het aantal verwijzingen vanuit de eerste lijn naar twee klinisch-genetische centra (KGC’s) van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam en het Erasmus MC in Rotterdam.

Resultaten

In het eerste jaar werd bij 806 kinderen dragerschap van SCZ vastgesteld. Het aantal verwijzingen naar de twee KGC’s betrof slechts 20 paren en betrof in geen geval een risicopaar, dat wil zeggen een paar waarvan beide partners drager zijn.

Conclusie

Bij eerstelijnsmedewerkers is nog veel onduidelijk over de rol van de huisarts en de verloskundige in de procedure van rapportage van dragerschap van SCZ.