Serumscreening bij zwangeren voor Down-syndroom en open neurale-buisdefecten; toetsing aan de Gezondheidsraad-criteria voor genetische screening

To check whether serum screening for Down syndrome and open neural tube defects satisfies the criteria set by the ‘Committee Genetic screening’ of the Dutch Health Council.

Design

Theoretical evaluation.

Method

Serum screening (the combined serum assessment of alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotrophin and unconjugated oestriol, taking into consideration maternal age) was assessed against the Dutch Health Council criteria. The absolute criteria could be subdivided into a group of general conditions not related to a particular screening programme, and a group of programme-specific conditions.

Results

Population serum screening satisfied some of the absolute criteria, while the programme-specific conditions should be realised in an actual screening programme. Psychological and community consequences of such a screening have not yet been investigated in the Dutch population.

Samenvatting

Doel

Nagaan of onderzoek naar Down-syndroom en open neurale-buisdefecten door middel van serumscreening bij zwangeren voldoet aan de criteria geformuleerd door de Commissie Screening Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de Gezondheidsraad.

Opzet

Theoretische evaluatie.

Methode

Serumscreening (serumbepaling van α-foetoproteïne, humaan choriongonadotrofine en ongeconjugeerd oestriol, daarbij in aanmerking nemend de leeftijd van de moeder) werd getoetst aan de Gezondheidsraad-criteria. De absolute criteria konden onderverdeeld worden in een groep algemene voorwaarden (onafhankelijk van een specifiek screeningsprogramma) en een groep programmaspecifieke criteria.

Resultaten

Serumscreening bij zwangeren voldoet aan een aantal van de absolute criteria, terwijl de programmaspecifieke condities gerealiseerd dienen te worden in een daadwerkelijk screeningsprogramma. Psychologische en maatschappelijke gevolgen van dergelijke screening zijn in de Nederlandse situatie nog niet voldoende onderzocht.