Screening op dragerschap van het fragiele-X-syndroom; ethische verkenning

- Large-scale population screening for carriers of fragile X syndrome is premature. Notably the limited possibilities to detect carriers (of an instable premutation) in the general population with certainty, poses some ethical dilemmas.

- The possible psychological consequences of this are unknown.

- A pilot study can only be started if the added value of population screening as opposed to cascade screening is plausible, and the requirement of proportionality is satisfied.

- If this is the case, preconceptional screening is preferable to prenatal screening.

- Information should be provided in a process-like manner as this fits in best with the decision-making process that possibly follows participation in a population screening for carriers of fragile X syndrome.

- Further research into the ethics of cascade screening is desirable. This screening can be carried out on a complementary basis to population screening.

Samenvatting

- Een grootschalig aanbod van screening op dragerschap van het fragiele-X-syndroom is voorbarig. Vooral de slechts beperkte mogelijkheden om, in de algemene populatie, dragerschap (van een instabiele premutatie) trefzeker aan te tonen brengen ethische dilemma's met zich mee.

- Er is ook onvoldoende bekend over de mogelijke psychologische gevolgen hiervan.

- Een pilotstudie kan alleen worden begonnen als aannemelijk is dat populatiescreening een duidelijke meerwaarde heeft ten opzichte van cascadescreening, en als aan het proportionaliteitsvereiste is voldaan.

- In dat geval heeft een preconceptioneel aanbod de voorkeur boven prenatale screening.

- Een procesmatige manier van informatie verstrekken sluit het meest aan bij het besluitvormingstraject dat mogelijk volgt na deelname aan screening op dragerschap van het fragiele-X-syndroom.

- Nader onderzoek naar de ethiek van cascadescreening is wenselijk. Deze screening kan eventueel complementair aan populatiescreening plaatsvinden.