Een gebruiksvriendelijke webapplicatie voor het interpreteren van RNA-sequencing verhoogt de diagnostische opbrengst bij mensen met een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis met 13%. Dat blijkt uit onlangs gepubliceerd Nederlands onderzoek.
Bij ongeveer de helft van de mensen met een zeldzame genetische aandoening leidt DNA-onderzoek niet tot een diagnose. Bij hen kan RNA-analyse uitkomst bieden. Bij RNA-sequencing, of ‘transcriptoom-analyse’, wordt het boodschapper-RNA (mRNA) geanalyseerd. Dat is RNA dat codeert voor eiwitten en waar de stukken die niet coderen voor een functioneel…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties